Testes genéticos: diagnosticando doenças hereditárias

As doenças genéticas são causadas por alterações no material genético do indivíduo, principalmente no seu DNA, chamadas de mutações. A maioria das doenças genéticas é hereditária, e como o próprio nome sugere, é passada dos pais aos filhos. Os animais domésticos possuem duas cópias de DNA, uma cópia herdada do seu pai e outra da sua mãe. Sendo assim, se um indivíduo possui uma cópia, ou duas, de DNA com uma mutação, pode ou não apresentar os sinais da doença genética dependendo se a enfermidade é autossômica recessiva ou dominante e também passar uma cópia com a mutação para seus descendentes.

Quando apenas uma cópia de DNA com a mutação, seja ela herdada do pai ou da mãe, é suficiente para manifestar a doença, ela é denominada de Dominante. Uma enfermidade é denominada de Recessiva, quando duas cópias do gene são necessárias para ocorrer a doença. Nesses casos, animais com apenas uma cópia de DNA mutada são chamados de portadores ou carreadores, e embora não manifestem a doença podem passar essa cópia para seus descendentes.

O filho de dois animais portadores de uma determinada mutação, pode herdar uma cópia afetada de cada um dos pais, e dessa forma manifestar a doença recessiva. Em cada quatro animais nascidos de pais portadores, um deles provavelmente será afetado. Por serem doenças hereditárias, que passam de pai para filho, testar os pais é uma forma eficiente para melhorar o planejamento reprodutivo. Conhecendo-se os reprodutores possuem ou não cópias anormais do material genético, relacionadas a alguma destas doenças, pode-se selecionar os acasalamentos para prevenir a ocorrência de animais doentes e minimizar os prejuízos.

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