Exames
- Glicogenose Generalizada - Doença de Pompe (GG) - E13 (GG-E13)
- Glicogenose Generalizada - Doença de Pompe (GG) - E7 (GG-E7)
- Síndrome Miastênica Congênita (SMC)
Exames
Doença de acúmulo de glicogênio (GSD II), também denominada glicogenose generalizada ou glicogenose tipo II ou ainda doença de Pompe é uma importante enfermidade genética autossômica recessiva descrita principalmente nos bovinos da raça Brahman. A GSD II é causada por mutações (E7, c.1057ΔTA; e E13, c. 1783C>T) no gene da α-glicosidase ácida (AAG). Entretanto, existe uma terceira mutação, E9: c.1351C>T, presente também no gene AAG, que é responsável pela redução em 70% da atividade da enzima, porém não causa enfermidade clínica nessa espécie. A enzima α-glicosidase ácida é responsável pela transformação do glicogênio em glicose e a falha de produção desta enzima ou a presença da enzima afuncional faz com que ocorra o acúmulo de glicogênio dentro dos lisossomos em todas as células do organismo, entretanto os efeitos são mais evidenciados nos músculos. Os principais sinais clínicos observados em bezerros com a enfermidade, inicialmente, são: atraso no crescimento e fraqueza muscular quando manejados. Animais homozigotos recessivos, ou seja, com duas cópias mutadas, usualmente morrem ou são eutanasiados com menos de um de vida.
• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.
Doença de acúmulo de glicogênio (GSD II), também denominada glicogenose generalizada ou glicogenose tipo II ou ainda doença de Pompe é uma importante enfermidade genética autossômica recessiva descrita principalmente nos bovinos da raça Brahman. A GSD II é causada por mutações (E7, c.1057ΔTA; e E13, c. 1783C>T) no gene da α-glicosidase ácida (AAG). Entretanto, existe uma terceira mutação, E9: c.1351C>T, presente também no gene AAG, que é responsável pela redução em 70% da atividade da enzima, porém não causa enfermidade clínica nessa espécie. A enzima α-glicosidase ácida é responsável pela transformação do glicogênio em glicose e a falha de produção desta enzima ou a presença da enzima afuncional faz com que ocorra o acúmulo de glicogênio dentro dos lisossomos em todas as células do organismo, entretanto os efeitos são mais evidenciados nos músculos. Os principais sinais clínicos observados em bezerros com a enfermidade, inicialmente, são: atraso no crescimento e fraqueza muscular quando manejados. Animais homozigotos recessivos, ou seja, com duas cópias mutadas, usualmente morrem ou são eutanasiados com menos de um de vida.
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A síndrome miastênica congênita ou miastenia hereditária, é uma enfermidade genética autossômica recessiva, sendo resultado da deleção (c.470del20) no gene CHRNE. Esta mutação resulta na produção de uma proteína não funcional na junção neuromuscular e leva aos sinais clínicos da doença: fraqueza muscular com piora ao exercício. No entanto, há evidências de que os animais heterozigotos, que são clinicamente normais, tenham um efeito positivo em seu ganho de peso vivo diário (PV), sendo este aos 600 dias de vida em média 13,5 kg maior nos animais heterozigotos em comparação aos animais wild type. Esta vantagem pode promover o aumento da frequência alélica na população de bovinos da raça Brahman, uma vez que ocorram cruzamentos com o objetivo de produzirem mais animais heterozigotos. A manifestação clínica mais comum é a fraqueza muscular progressiva, levando à morte neonatal ou até a idade de desmame. Por isso, medidas de controle, devem a ser adotadas para impedir a disseminação dessa doença no rebanho nacional de Brahman. Dentre elas, a genotipagem dos animais e permissão de entrada no país apenas daqueles indivíduos que apresentarem resultado negativo para a mutação.
• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.