Painel de exames genéticos específico para a raça BEAGLE.

Exames

• Deficiência de Piruvato Quinase - Beagle (PKdef 994)
• Deficiência do fator VII (F7def)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça BERNESE ou Boiadeiro de Berna.

Exames

• Doença de Von Willebrand tipo 1 (vWD1)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça BOIADEIRO AUSTRALIANO, também conhecido como blue heeler ou red heeler.

Exames

• Atrofia Retiniana Progressiva - gene PRCD (prcd-PRA)
• Collie Eye Anomaly (CEA)
• Gene de resistência a drogas - MDR1 (MDR1)
• Lipofuscinose ceróide neuronal (NCL5)
• Luxação Primária do Cristalino (PLL)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça BORDER COLLIE.

Exames

• Collie Eye Anomaly (CEA)
• Gene de resistência a drogas - MDR1 (MDR1)
• Glaucoma em Border Collie (BCG)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça BORDER COLLIE.

Exames

• Collie Eye Anomaly (CEA)
• Gene de resistência a drogas - MDR1 (MDR1)
• Glaucoma em Border Collie (BCG)
• Lipofuscinose ceróide neuronal (NCL5)
• Má absorção Seletiva de Cobalamina - Border Collie (BC-IGS)
• Mielopatia Degenerativa (DM)
• Síndrome de Retenção de Neutrófilos (TNS)

Painel de exames genéticos específico para a raça BULL TERRIER.

Exames

• Acrodermatite letal (LAD)
• Luxação Primária do Cristalino (PLL)
• Paralisia de Laringe (LP)

Painel de exames genéticos específico para a raça BULLDOG FRANCÊS OU BULLDOG INGLÊS.

Exames

• Hiperuricosúria e Hiperuremia (HUU)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça CÃO DE CRISTA CHINÊS.

Exames

• Atrofia Retiniana Progressiva - gene PRCD (prcd-PRA)
• Luxação Primária do Cristalino (PLL)

Painel de exames genéticos específico para a raça CHIHUAHUA.

Exames

• Alopecia de diluição de cor (CDA)
• Atrofia Retiniana Progressiva - gene PRCD (prcd-PRA)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça COCKER SPANIEL INGLÊS.

*PARA CONSULTAR DESCONTOS PELA PARCERIA COM O CONSELHO BRASILEIRO DO COCKER SPANIEL INGLÊS, ENTRAR EM CONTATO (14)99624-0385*

Exames

• Atrofia Retiniana Progressiva - gene PRCD (prcd-PRA)
• Nefropatia Familiar (NF)

Painel de exames genéticos específico para a raça COLLIE.

Exames

• Collie Eye Anomaly (CEA)
• Gene de resistência a drogas - MDR1 (MDR1)
• Mielopatia Degenerativa (DM)
• Neutropenia Cíclica (Síndrome do Collie Cinza) (CN-GCS)

Painel de exames genéticos específico para a raça COLLIE.

Exames

• Collie Eye Anomaly (CEA)
• Mielopatia Degenerativa (DM)
• Neutropenia Cíclica (Síndrome do Collie Cinza) (CN-GCS)

Painel de exames genéticos específico para a raça COLLIE.

Exames

• Collie Eye Anomaly (CEA)
• Gene de resistência a drogas - MDR1 (MDR1)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça COTON DE TULEAR.

Exames

• Atrofia Retiniana Progressiva - gene PRCD (prcd-PRA)
• Doença de Von Willebrand tipo 1 (vWD1)
• Hiperuricosúria e Hiperuremia (HUU)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça DACHSHUND.

Exames

• Alopecia de diluição de cor (CDA)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça DOBERMAN.

Exames

• Cardiomiopatia Dilatada – gene PDK4 (PDK4)
• Cardiomiopatia Dilatada – gene TTN (TTN)
• Doença de Von Willebrand tipo 1 (vWD1)

Painel de exames genéticos específico para a raça DOBERMAN.

Exames

• Cardiomiopatia Dilatada – gene PDK4 (PDK4)
• Cardiomiopatia Dilatada – gene TTN (TTN)
• Doença de Von Willebrand tipo 1 (vWD1)
• Hipertermia Maligna (MH)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça GOLDEN RETRIEVER.

Exames

• Atrofia Retiniana Progressiva - gene PRCD (prcd-PRA)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça GREYHOUND.

Exames

• Alopecia de diluição de cor (CDA)
• Mielopatia Degenerativa (DM)
• Paraqueratose nasal hereditária - Greyhound (HNPK 996)

Painel de exames genéticos específico para a raça HUSKY SIBERIANO.

Exames

• Atrofia Retiniana Progressiva 1 (ligado ao X) (XL-PRA1)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça JACK RUSSELL TERRIER.

Exames

• Ataxia Espinocerebelar - gene KCNJ10 (SCA - KCNJ10)
• Ataxia Espinocerebelar de Início Tardio - gene CAPN1 (LOA - CAPN1)
• Luxação Primária do Cristalino (PLL)

Painel básico de exames genéticos específico para a raça LABRADOR RETRIEVER.

Exames

• Atrofia Retiniana Progressiva - gene PRCD (prcd-PRA)
• Colapso Induzido por Exercício (EIC)

Painel completo de exames genéticos específico para a raça LABRADOR RETRIEVER.

Exames

• Atrofia Retiniana Progressiva - gene PRCD (prcd-PRA)
• Colapso Induzido por Exercício (EIC)
• Deficiência de Piruvato Quinase - Labrador Retriever (PKdef 799)
• Distrofia Macular Corneal (MCD)
• Paraqueratose nasal hereditária - Labrador (HNPK 972)

Painel intermediário de exames genéticos específicos para a raça LABRADOR RETRIEVER.

Exames

• Atrofia Retiniana Progressiva - gene PRCD (prcd-PRA)
• Colapso Induzido por Exercício (EIC)
• Deficiência de Piruvato Quinase - Labrador Retriever (PKdef 799)

Painel de exames genéticos específico para a raça PAPILLON.

Exames

• Atrofia Retiniana Progressiva - gene CNGB1 (CNGB1-PRA)
• Deficiência do fator VII (F7def)
• Doença de Von Willebrand tipo 1 (vWD1)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça PASTOR ALEMÃO.

Exames

• Gene de resistência a drogas - MDR1 (MDR1)
• Hipertermia Maligna (MH)
• Hiperuricosúria e Hiperuremia (HUU)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça PASTOR AUSTRALIANO.

Exames

• Atrofia Retiniana Progressiva - gene PRCD (prcd-PRA)
• Collie Eye Anomaly (CEA)
• Gene de resistência a drogas - MDR1 (MDR1)
• Hiperuricosúria e Hiperuremia (HUU)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça PASTOR DE SHETLAND.

*PARA CONSULTAR DESCONTOS PELA PARCERIA COM O CONSELHO BRASILEIRO DO PASTOR DE SHETLAND, ENTRAR EM CONTATO (14)99624-0385*

Exames

• Atrofia Retiniana Progressiva - gene CNGA1 (CNGA1-PRA)
• Collie Eye Anomaly (CEA)
• Gene de resistência a drogas - MDR1 (MDR1)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça PEMBROKE WELSH CORGI.

Exames

• Colapso Induzido por Exercício (EIC)
• Doença de Von Willebrand tipo 1 (vWD1)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça POODLE.

Exames

• Atrofia Retiniana Progressiva - gene PRCD (prcd-PRA)
• Doença de Von Willebrand tipo 1 (vWD1)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça PUG.

Exames

• Deficiência de Piruvato Quinase - Pug (PKdef 848)
• Luxação Primária do Cristalino (PLL)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça ROTTWEILER.

Exames

• Mielopatia Degenerativa (DM)
• Paralisia de Laringe e Polineuropatia Juvenil (JLPP)

Painel de exames genéticos específico para a raça SAMOIEDA.

Exames

• Atrofia Retiniana Progressiva 1 (ligado ao X) (XL-PRA1)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça SCHNAUZER.

Exames

• Deficiência do fator VII (F7def)
• Hipertermia Maligna (MH)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça SPITZ ALEMÃO.

Exames

• Atrofia Retiniana Progressiva - gene PRCD (prcd-PRA)
• Hiperuricosúria e Hiperuremia (HUU)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

Painel de exames genéticos específico para a raça YORKSHIRE TERRIER.

Exames

• Atrofia Retiniana Progressiva - gene PRCD (prcd-PRA)
• Hiperuricosúria e Hiperuremia (HUU)
• Luxação Primária do Cristalino (PLL)
• Mielopatia Degenerativa (DM)

A Acrodermatite Letal (LAD) é uma doença hereditária monogênica autossômica recessiva que acomete cães da raça Bull Terrier e Bull Terrier miniatura. Ela ocorre devido a alteração de um único nucleotídeo no gene MKLN1, que afeta o splicing do mRNA de MKLN1 em células cutâneas. Ela foi descrita pela primeira vez em 1986 e é caracterizada por crescimento deficiente, lesões cutâneas e deficiência imunológica.

Os filhotes afetados apresentam lesões cutâneas características nas patas e no focinho, diarreia, broncopneumonia e deficiência de crescimento. As lesões consistem em eritema e escamas fortemente aderentes, erosões ou ulcerações com crostas envolvendo principalmente as patas, membros distais, cotovelos, jarretes e focinho. LAD se manifesta clinicamente nas primeiras semanas de vida e os cães afetados geralmente morrem antes de atingirem a idade de dois anos. Infecções como broncopneumonia podem levar a morte do animal ou mesmo eutanásia quando as lesões, principalmente da almofada das patas, se tornam muito graves e dolorosas.

É importante que médicos veterinários e criadores entendam que o controle dos animais para reprodução é de grande estima. Testes moleculares são as principais ferramentas para avaliar e prevenir a reprodução de cães afetados ou carregadores da mutação para LAD.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A alopecia de diluição de cor (CDA) é uma condição dermatológica comum em cães que ocorre como resultado de uma mutação genética que afeta a distribuição de melanina no pelo. Três proteínas já foram descritas como as responsáveis pela distribuição, transporte e translocação dos melanossomos e mutações em seus genes (MYO5A, RAB27A e MLPH) podem gerar uma redução na quantidade de melanina produzida, resultando em um pelo mais claro e menos pigmentado. Além disso, tais mutações também podem afetar a textura do pelo, tornando-o mais fino e quebradiço.

Em cães, assim como em felinos, o gene MLPH apresenta mutação associada a diluição de cor, que é mais comumente observada em raças caninas com pelagem "blue" ou "fawn", como o American Staffordshire terrier, Doberman Pinscher, Beagle, Pinscher Miniatura, Schnauzer, Whippet e Dachshund. A prevalência da alopecia de diluição de cor varia de acordo com a raça e a região geográfica, especialmente quando há raças mais populares em determinada região.

O tratamento da alopecia é baseado no manejo dos sintomas, incluindo a prevenção de infecções secundárias e a melhoria da aparência do pelo. O diagnóstico da alopecia é feito por meio de exames clínicos e testes genéticos podem auxiliar a determinar se o animal possui os alelos de diluição de cor. O teste genético em cães para a mutação c.-22G>A no gene MLPH resulta em 3 genótipos possíveis para o animal: ausência da mutação (CLEAR / normal), presença de um alelo mutante (CARRIER / carreador ou heterozigoto) e presença de dois alelos mutantes (AFECTED / afetado ou homozigoto mutante).

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A ataxia espinocerebelar canina (SCA), também conhecida como ataxia hereditária, é uma doença neurodegenerativa progressiva sendo caracterizada por incoordenação da marcha, perda de equilíbrio, movimentos hipermétricos e espásticos. Essa condição pode estar associada a alterações dos potenciais evocados auditivos do tronco cerebral, miocimia, neuromiotonia e convulsões. Em cães das raças Parson Russel Terriers (PRT) e Jack Russell Terriers (JRT), foram encontrados lesões na medula espinhal e no cérebro. Em Fox Terriers, as lesões estavam presentes na medula espinhal e no tronco cerebral. A ataxia hereditária pode ser classificada de acordo com diferentes aspectos como a idade do início da enfermidade (neonatal, juvenil ou adulto), localização das lesões anatomopatológicas (medula espinhal, córtex cerebelar ou tronco cerebral), sinais clínicos e a presença da mutação no gene, sugerem que mais de 1 ataxia hereditária podem acometer esses cães. Assim, as ataxias hereditárias podem ser divididas em: (1) ataxia cerebelar de início precoce com degeneração primária de células granulares, sendo observada em filhotes com mais de 2 semanas de idade; (2) ataxia espinocerebelar de “início tardio” (6-12 meses de idade), com ataxia sem outros sinais clínicos, sendo associados à mutação no gene CAPN1: c.344T, e (3) ataxia espinocerebelar com miocimia ou convulsões ou ambas (SAMS) associados a mutação no gene KCNJ10: c.627G

A mutação autossômica recessiva no gene KCNJ10: c.627G leva a ataxia e excitabilidade excessiva da membrana, resultando em disparos repetitivos de neurônios motores. A ataxia espinocerebelar associados a miocimia são caracterizados por movimentos involuntários da musculatura, com longos períodos de duração (10 minutos a horas), induzidos por estresse, exercício ou excitação. Além disso, são observados a neuromiotonia (desordem neuromuscular que pode provocar rigidez muscular ou fasciculações devido à disfunção dos canais de potássio voltagem-dependentes nos nervos periféricos), hipertermia grave, fricção facial excessiva e convulsões. O prognóstico de cães com episódios neuromiotônicos é desfavorável, com sobrevida não mais que dois anos.

Dessa forma, a SCA é uma enfermidade neurodegenerativa de ordem genética de difícil diagnóstico clínico. Os testes utilizando a biologia molecular para detecção da mutação KCNJ10: c.627G em cães de raças do grupo Russel e Fox Terrier devem ser considerados para identificação dos portadores da SCA, como uma importante ferramenta para o diagnóstico da enfermidade.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A ataxia espinocerebelar canina (SCA), também conhecida como ataxia hereditária, é uma doença neurodegenerativa progressiva sendo caracterizada por incoordenação da marcha, perda de equilíbrio, movimentos hipermétricos e espásticos. Essa condição pode estar associada a alterações dos potenciais evocados auditivos do tronco cerebral, miocimia, neuromiotonia e convulsões. Em cães das raças Parson Russel Terriers (PRT) e Jack Russell Terriers (JRT), foram encontrados lesões na medula espinhal e no cérebro. Em Fox Terriers, as lesões estavam presentes na medula espinhal e no tronco cerebral. A ataxia hereditária pode ser classificada de acordo com diferentes aspectos como a idade do início da enfermidade (neonatal, juvenil ou adulto), localização das lesões anatomopatológicas (medula espinhal, córtex cerebelar ou tronco cerebral), sinais clínicos e a presença da mutação no gene, sugerem que mais de 1 ataxia hereditária podem acometer esses cães. Assim, as ataxias hereditárias podem ser divididas em: (1) ataxia cerebelar de início precoce com degeneração primária de células granulares, sendo observada em filhotes com mais de 2 semanas de idade; (2) ataxia espinocerebelar de “início tardio” (6-12 meses de idade), com ataxia sem outros sinais clínicos, sendo associados à mutação no gene CAPN1: c.344T, e (3) ataxia espinocerebelar com miocimia ou convulsões ou ambas (SAMS) associados a mutação no gene KCNJ10: c.627G

Na ataxia espinocerebelar de início tardio, ou LOA (gene CAPN1: c.344T) pode ocorrer incoordenação progressiva da marcha e perda de equilíbrio, apresentando ataxia simétrica nos membros pélvicos. O grau de ataxia troncular, hipermetria dos membros pélvicos e perda de equilíbrio é progressivo, principalmente durante os meses iniciais da doença. Nos estágios mais avançados da doença, a deambulação se torna difícil agravando o quadro e comprometendo o bem estar do animal.

Dessa forma, a LOA é uma enfermidade neurodegenerativa de ordem genética de difícil diagnóstico clínico. Os testes utilizando a biologia molecular para detecção da mutação CAPN1: c.344T em cães de raças do grupo Russel e Fox Terrier devem ser considerados para identificação dos portadores da LOA, como uma importante ferramenta para o diagnóstico da enfermidade.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

As doenças da retina em cães estão entre as mais frequentes e bem caracterizadas do grupo de doenças oculares hereditárias na espécie. O termo atrofia progressiva de retina (PRA) se refere ao conjunto de enfermidades genéticas encontradas em mais de 100 raças de cães, sendo que, atualmente são conhecidas mais de 20 mutações em 19 genes diferentes responsáveis pela PRA.

A mutação no gene CNGA1 foi descrita na raça Pastor de Shetland como responsável pela atrofia progressiva de retina. O gene CNGA1 é expresso no segmento externo dos fotorreceptores de bastonetes da retina, onde participa da fototransdução. A mutação nesse gene causa doença equivalente em humanos, a retinite pigmentosa. A mutação leva a um códon de parada prematuro durante a síntese da proteína CNGA1.

A mutação é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que se expressa apenas em cães que herdaram um alelo mutante de ambos os pais (homozigoto recessivo). Um animal heterozigoto herdou o alelo mutante apenas de um dos pais e não apresenta sinais da doença e é considerado clinicamente saudável, porém, pode passar o alelo mutante para seus descendentes.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

As doenças da retina em cães estão entre as mais frequentes e bem caracterizadas do grupo de doenças oculares hereditárias na espécie. O termo atrofia progressiva de retina (PRA) se refere ao conjunto de enfermidades genéticas encontradas em mais de 100 raças de cães, sendo que, atualmente são conhecidas mais de 20 mutações em 19 genes diferentes responsáveis pela PRA.

A mutação no gene CNGB1 foi descrita na raça Papillon como responsável pela atrofia progressiva de retina. O gene CNGB1 é responsável pela tradução de uma das subunidades do canal CNG (Cyclic nucleotide gated, ou canais controlados por nucleotídeos cíclicos), necessário para uma fototransdução normal.  A mutação descrita é uma combinação de uma deleção de uma base e inserção de 6 bases, gerando um códon de parada prematuro durante a síntese da proteína CNGB1.

A mutação é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que se expressa apenas em cães que herdaram um alelo mutante de ambos os pais (homozigoto recessivo). Um animal heterozigoto herdou o alelo mutante apenas de um dos pais e não apresenta sinais da doença e é considerado clinicamente saudável, porém, pode passar o alelo mutante para seus descendentes.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

As doenças da retina em cães estão entre as mais frequentes e bem caracterizadas do grupo de doenças oculares hereditárias na espécie. O termo atrofia progressiva de retina (PRA) se refere ao conjunto de enfermidades genéticas encontradas em mais de 100 raças de cães, sendo que, atualmente são conhecidas em torno de 20 mutações em 18 genes diferentes responsáveis pela PRA.

O início dos sinais clínicos e sua forma de progressão variam entre as raças afetadas. No caso do Cocker Spaniel Inglês (CSI), em que a PRA é associada à degeneração de cone-bastonete progressiva (prcd-PRA), os sinais clínicos se manifestam de maneira geral, mais tardiamente, com idades variando entre três e 13 anos de idade. A doença é caracterizada clinicamente pela perda da visão noturna (nictalopia), ocasionada pela morte dos bastonetes, que evolui gradativamente para a perda da visão diurna (hemeralopia), em consequência da morte dos cones, culminando em cegueira total bilateral.

A prcd-PRA, que além do CSI já foi descrito em mais de 20 raças, como Poodle miniatura, Cocker Spaniel Americano, Cão de Água Português, Labrador, Retriever e Golden, é uma doença hereditária autossômica recessiva ocasionada pela mutação c.5G>A no gene da degeneração cone-bastonete progressiva (PRCD). Esta mutação leva à troca de uma guanina por uma adenina (TGC>TAC), que resultará na substituição de uma cisteína por uma tirosina no momento da tradução. A mesma mutação genética responsável pela prcd-PRA em cães causa a retinite pigmentosa ou retinose pigmentar em humanos, que por sua vez podem apresentar outras duas mutações no gene PRCD. também associadas a retinose pigmentar. Por se tratar de doenças hereditárias, a detecção precoce da mutação 42 em heterozigose ou homozigose por técnicas moleculares permite a adoção de medidas de orientação de acasalamentos, visando a redução do número de casos clínicos ou até mesmo a erradicação da mutação na raça.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A Atrofia Progressiva da Retina 1 ligada ao X (XL-PRA1) pertence ao grupo das enfermidades genéticas de atrofia progressiva de retina. No entanto, essa mutação está localizada no cromossomo X, caracterizando uma doença com herança ligada ao sexo. Em machos, que possuem apenas um cromossomo X, há duas possibilidades de genótipos: afetado (XmY) ou normal / não afetado (XnY). Quando se tratar de uma fêmea, que possui dois cromossomos X, a cadela pode ter os genótipos afetado (XmXm), normal / não afetado (XnXn) ou pode ser portadora (XmXn), e apresentar ou não a enfermidade dependendo a inativação do cromossomo X em suas células. A Atrofia Progressiva da Retina 1 ligada ao X é resultado de uma mutação no gene RPGR (mutação c.1028_1032delGAGAA) e foi descrita em animais das raças Husky Siberiano e Samoieda.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A cardiomiopatia dilatada é uma doença genética miocárdica que pode resultar no desenvolvimento de insuficiência cardíaca congestiva e morte súbita. Bem documentado em humanos e com mais de 60 genes correlacionados descritos, a cardiomiopatia dilatada em cães tem sido usada como modelo de estudo. A raça Doberman pinscher é a mais descrita com essa enfermidade e alguns genes já foram correlacionados com a doença. A cardiomiopatia dilatada no Doberman pinscher é caracterizado por dilatação ventricular esquerda e disfunção sistólica, com posterior desenvolvimento de taquiarritmias atriais e ventriculares.

Em 2012, uma mutação no gene da piruvato desidrogenase quinase 4 (PDK4) foi descrita em Doberman como associado a cardiomiopatia dilatada. Essa mutação, conhecida como DCM1, altera um sítio de splicing e gera uma proteína PDK4 mitocondrial alterada, o que prejudica a geração de energia celular. A piruvato desidrogenase 4 é uma proteína regulatória importante no metabolismo de energia dos cardiomiócitos.

O padrão de herança da DCM1 é autossômico dominante com penetrância incompleta, de forma que animais com a presença de um ou dois alelos da mutação tem um risco aumentado de desenvolver a doença, mas nem todos os animais com a mutação a desenvolvem. Dessa forma, é considerado que a herança da cardiomiopatia dilatada é multifatorial. 

O diagnóstico da cardiomiopatia é realizado na rotina clínica por meio de ecocardiograma e/ou Holter. O teste genético para a classificação do genótipo do animal quanto ao PDK4 (CLEAR, CARRIER ou AFECTED) é muito importante para a criação dos animais, possibilitando a redução da incidência desse alelo mutado na população. Outro fator relevante é a existência de cães assintomáticos, que podem apresentar morte súbita, e o monitoramento desses animais pode aumentar sua expectativa de vida. Recomenda-se para a raça Doberman Pinscher a testagem do combo com ambas mutações descritas: DCM1 + DCM2.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A cardiomiopatia dilatada é uma doença genética miocárdica que pode resultar no desenvolvimento de insuficiência cardíaca congestiva e morte súbita. Bem documentado em humanos e com mais de 60 genes correlacionados descritos, a cardiomiopatia dilatada em cães tem sido usada como modelo de estudo. A raça Doberman pinscher é a mais descrita com essa enfermidade e alguns genes já foram correlacionados com a doença. A cardiomiopatia dilatada no Doberman pinscher é caracterizado por dilatação ventricular esquerda e disfunção sistólica, com posterior desenvolvimento de taquiarritmias atriais e ventriculares.

Uma mutação no gene titin (TTN) foi uma das descritas como associadas a cardiomiopatia dilatada em Doberman pinscher. Conhecida como DCM2, essa mutação foi descrita em 2019 em um domínio semelhante à imunoglobulina, que contribui para a contração do músculo cardíaco através do desdobramento e dobramento de seus muitos domínios, conectando a miosina aos discos Z dos sarcômeros.

O padrão de herança da DCM2, assim como a DCM1, é autossômico dominante com penetrância incompleta, de forma que animais com a presença de um ou dois alelos da mutação tem um risco aumentado de desenvolver a doença, mas nem todos os animais com a mutação a desenvolvem. Devemos lembrar que a herança da cardiomiopatia dilatada é multifatorial.

O diagnóstico da cardiomiopatia é realizado na rotina clínica por meio de ecocardiograma e/ou Holter. O teste genético para a classificação do genótipo do animal quanto ao TTN (CLEAR, CARRIER ou AFECTED) é muito importante para a criação dos animais, possibilitando a redução da incidência desse alelo mutado na população. Outro fator relevante é a existência de cães assintomáticos, que podem apresentar morte súbita, e o monitoramento desses animais pode aumentar sua expectativa de vida. Recomenda-se para a raça Doberman Pinscher a testagem do combo com ambas mutações descritas: DCM1 + DCM2.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

O colapso induzido pelo exercício (EIC) é uma enfermidade hereditária autossômica recessiva diagnosticada com maior frequência em cães da raça Labrador Retriever. É considerada a causa mais comum para a intolerância ao exercício em cães jovens dessa raça nos Estados Unidos.

A EIC é decorrente da mutação no gene codificador da proteína dinamina 1 (DNM1), a qual é responsável pela reciclagem das vesículas sinápticas nos terminais nervosos durante um estímulo persistente e de alta frequência. Esta mutação resulta na substituição de uma arginina por uma leucina, o que leva a uma anormalidade da transmissão sináptica pela diminuição da correta tradução da proteína dinamina 1, afetando, portanto, a função normal do sistema nervoso. Já foi observada mutação responsável da EIC em cães das raças Chesapeake Bay Retriever e Curly-Coated Retriever, as quais possuem alta relação de parentesco com a raça Labrador Retriever. Além dessas, outras raças, como Boykin Spaniel, Pembroke Welsh Corgi e os mestiços da raça Labrador Retriever, já foram citadas carreando a mutação relacionada à EIC. Labradores Retrievers homozigotos para a mutação c.767G>T no gene DNM1 são clinicamente normais em repouso, mas apresentam colapso após 5 a 20 minutos de exercício intenso e podem morrer.

O diagnóstico de EIC é sugerido pela exclusão de outras doenças relacionadas ao colapso e à intolerância ao exercício, entretanto, a confirmação da EIC só é possível com a detecção da mutação em testes moleculares. A enfermidade já foi descrita no Brasil e é importante que veterinários e criadores saibam da importância da realização de testes moleculares para diagnóstico nos animais desta raça que serão utilizados na reprodução.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

Anomalia do olho do Collie ou CEA (abreviação para o termo em inglês Collie Eye Anomaly) é uma doença ocular hereditária de característica recessiva, comum em várias raças de cães, que ocasiona o desenvolvimento anormal da coroide (camada altamente vascularizada do olho que supre a retina com sangue e nutrientes). Esta anomalia é um dos problemas oftalmológicos mais comum em cães, e provoca a diminuição da visão ao longo da vida, em graus que podem variar de levemente afetados (com pequenas perdas de visão) até casos severos da doença (com quadros de cegueira completa causada pelo descolamento da retina).

Na maioria dos casos, a CEA está presente no nascimento e pode ser detectado em filhotes de 4 a 8 semanas de idade. Atualmente não há tratamento para esta doença. A CEA é decorrente de uma deleção de 7,8 Kb no gene NHEJ1. As principais raças de cães que podem ser afetadas são: Collie (Rough Collie, Smooth collie), Border collie, Pastor de Shetland, Lancashire Heleer, Pastor Australiano e outros cães de pastoreio. Pode também acometer mais raramente Beagle, Dachshund, Pastor Alemão, Poodle. 

A CEA pode ser diagnosticada através do exame oftalmológico realizado a partir de 5 a 10 semanas de vida. O diagnóstico precoce da CEA pode ser feito também através de testes moleculares, onde se observa a presença ou não da mutação genética. É importante lembrar que alguns animais podem apresentar a mutação sem manifestar a doença (são os portadores assintomáticos). Por ser uma doença recessiva, a testagem para diagnóstico dos animais, principalmente das raças predispostas, que serão utilizados na reprodução se torna fundamental, já que no cruzamento de dois animais portadores há chances de 25% dos filhotes nascerem afetados.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 7 dias úteis.

A doença da deficiência de piruvato quinase (PK) é uma doença hereditária rara que afeta cães e é caracterizada por uma deficiência da enzima piruvato quinase. Essa enzima desempenha um papel crucial no metabolismo energético das células, convertendo o fosfoenolpiruvato em piruvato, gerando energia na forma de adenosina trifosfato (ATP).

Os sinais clínicos da deficiência de piruvato quinase em cães podem variar de leve a grave. Geralmente, os sintomas aparecem quando os cães têm algumas semanas de idade e incluem letargia, fraqueza, intolerância ao exercício, palidez, icterícia (coloração amarelada das mucosas e pele devido à anemia hemolítica), falta de apetite e distúrbios do crescimento. Em casos graves, os filhotes podem apresentar insuficiência hepática e morte precoce.

Essa condição genética afeta principalmente raças específicas de cães, sendo mais comumente observada em Labrador Retriever, Beagle, West Highland White Terrier, Basenji e Pug. Essas raças têm uma predisposição genética para a deficiência de piruvato quinase, e a doença é transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que seus filhotes desenvolvam a doença.

A deficiência de piruvato quinase em cães é causada por mutações genéticas no gene PKLR, que é responsável pela produção da enzima piruvato quinase. Existem diferentes mutações descritas nesse gene, mas todas resultam na produção reduzida ou ausência da enzima funcional. Na raça Beagle, uma mutação c.994G>A no gene PKLR gera uma proteína não funcional. Essa deficiência leva a distúrbios no metabolismo das células vermelhas do sangue, resultando em hemólise (destruição prematura dos glóbulos vermelhos) e anemia.

A prevalência da doença da deficiência de piruvato quinase em cães varia de acordo com a raça e a região geográfica. Em algumas raças, a incidência pode ser relativamente alta, especialmente quando o acasalamento entre cães portadores ocorre com frequência. Programas de triagem genética e seleção de cães reprodutores podem ajudar a reduzir a prevalência da doença nessas populações.

No diagnóstico da deficiência de piruvato quinase em cães, é realizado um exame de sangue para verificar os níveis de piruvato quinase e outros parâmetros relacionados. Além disso, testes genéticos podem ser realizados para identificar a presença de mutações no gene PKLR.

Infelizmente, não há cura para a deficiência de piruvato quinase em cães atualmente. O tratamento é principalmente de suporte e visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do animal. Isso pode incluir transfusões de sangue, suplementação de vitaminas e minerais, manejo dietético e medicações para controlar a anemia e os problemas hepáticos.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A doença da deficiência de piruvato quinase (PK) é uma doença hereditária rara que afeta cães e é caracterizada por uma deficiência da enzima piruvato quinase. Essa enzima desempenha um papel crucial no metabolismo energético das células, convertendo o fosfoenolpiruvato em piruvato, gerando energia na forma de adenosina trifosfato (ATP).

Os sinais clínicos da deficiência de piruvato quinase em cães podem variar de leve a grave. Geralmente, os sintomas aparecem quando os cães têm algumas semanas de idade e incluem letargia, fraqueza, intolerância ao exercício, palidez, icterícia (coloração amarelada das mucosas e pele devido à anemia hemolítica), falta de apetite e distúrbios do crescimento. Em casos graves, os filhotes podem apresentar insuficiência hepática e morte precoce.

Essa condição genética afeta principalmente raças específicas de cães, sendo mais comumente observada em Labrador Retriever, Beagle, West Highland White Terrier, Basenji e Pug. Essas raças têm uma predisposição genética para a deficiência de piruvato quinase, e a doença é transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que seus filhotes desenvolvam a doença.

A deficiência de piruvato quinase em cães é causada por mutações genéticas no gene PKLR, que é responsável pela produção da enzima piruvato quinase. Existem diferentes mutações descritas nesse gene, mas todas resultam na produção reduzida ou ausência da enzima funcional. Essa deficiência leva a distúrbios no metabolismo das células vermelhas do sangue, resultando em hemólise (destruição prematura dos glóbulos vermelhos) e anemia. Na raça Labrador Retriever, a mutação c.799C>T no gene PKLR gera um códon de parada prematuro, produzindo uma proteína truncada e não funcional.

A prevalência da doença da deficiência de piruvato quinase em cães varia de acordo com a raça e a região geográfica. Em algumas raças, a incidência pode ser relativamente alta, especialmente quando o acasalamento entre cães portadores ocorre com frequência. Programas de triagem genética e seleção de cães reprodutores podem ajudar a reduzir a prevalência da doença nessas populações.

No diagnóstico da deficiência de piruvato quinase em cães, é realizado um exame de sangue para verificar os níveis de piruvato quinase e outros parâmetros relacionados. Além disso, testes genéticos podem ser realizados para identificar a presença de mutações no gene PKLR.

Infelizmente, não há cura para a deficiência de piruvato quinase em cães atualmente. O tratamento é principalmente de suporte e visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do animal. Isso pode incluir transfusões de sangue, suplementação de vitaminas e minerais, manejo dietético e medicações para controlar a anemia e os problemas hepáticos.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A doença da deficiência de piruvato quinase (PK) é uma doença hereditária rara que afeta cães e é caracterizada por uma deficiência da enzima piruvato quinase. Essa enzima desempenha um papel crucial no metabolismo energético das células, convertendo o fosfoenolpiruvato em piruvato, gerando energia na forma de adenosina trifosfato (ATP).

Os sinais clínicos da deficiência de piruvato quinase em cães podem variar de leve a grave. Geralmente, os sintomas aparecem quando os cães têm algumas semanas de idade e incluem letargia, fraqueza, intolerância ao exercício, palidez, icterícia (coloração amarelada das mucosas e pele devido à anemia hemolítica), falta de apetite e distúrbios do crescimento. Em casos graves, os filhotes podem apresentar insuficiência hepática e morte precoce.

Essa condição genética afeta principalmente raças específicas de cães, sendo mais comumente observada em Labrador Retriever, Beagle, West Highland White Terrier, Basenji e Pug. Essas raças têm uma predisposição genética para a deficiência de piruvato quinase, e a doença é transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que seus filhotes desenvolvam a doença.

A deficiência de piruvato quinase em cães é causada por mutações genéticas no gene PKLR, que é responsável pela produção da enzima piruvato quinase. Existem diferentes mutações descritas nesse gene, mas todas resultam na produção reduzida ou ausência da enzima funcional. Na raça Pug, a mutação c.848T>C no gene PKLR foi observada e relacionada com a produção de proteína não funcional. Essa deficiência leva a distúrbios no metabolismo das células vermelhas do sangue, resultando em hemólise (destruição prematura dos glóbulos vermelhos) e anemia. 

A prevalência da doença da deficiência de piruvato quinase em cães varia de acordo com a raça e a região geográfica. Em algumas raças, a incidência pode ser relativamente alta, especialmente quando o acasalamento entre cães portadores ocorre com frequência. Programas de triagem genética e seleção de cães reprodutores podem ajudar a reduzir a prevalência da doença nessas populações.

No diagnóstico da deficiência de piruvato quinase em cães, é realizado um exame de sangue para verificar os níveis de piruvato quinase e outros parâmetros relacionados. Além disso, testes genéticos podem ser realizados para identificar a presença de mutações no gene PKLR.

Infelizmente, não há cura para a deficiência de piruvato quinase em cães atualmente. O tratamento é principalmente de suporte e visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do animal. Isso pode incluir transfusões de sangue, suplementação de vitaminas e minerais, manejo dietético e medicações para controlar a anemia e os problemas hepáticos.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A deficiência do fator 7 é uma condição hereditária rara que afeta a coagulação sanguínea em cães. Essa deficiência é causada por uma mutação genética que afeta a produção de proteínas responsáveis pela coagulação do sangue. A condição é mais comum em algumas raças específicas de cães, como Beagle, Malamute do Alasca, Airedale, Schnauzer, Spitz Japonês, Papillon e Welsh Springer Spaniel.

O fator 7 é uma glicoproteína produzida pelo fígado que desempenha um papel importante na cascata de coagulação sanguínea. A deficiência desse fator pode levar a problemas de coagulação sanguínea e hemorragias graves em cães. A doença é hereditária e segue um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que o cão afetado deve herdar duas cópias da mutação (uma do pai e outra da mãe) para desenvolver a doença. Cães que herdam apenas uma cópia da mutação são portadores da doença, mas geralmente não apresentam sintomas.

A prevalência da deficiência do fator 7 na população canina é baixa, com uma estimativa de cerca de 1 a 5% em algumas raças afetadas. No entanto, a condição pode ser muito grave e pode levar a complicações sérias e até mesmo à morte em casos graves.

Os sintomas da deficiência do fator 7 incluem hemorragias prolongadas após um ferimento ou cirurgia, sangramento nas gengivas, nariz ou trato gastrointestinal e sangue na urina ou fezes. Em casos graves, a hemorragia pode ser fatal. Um pequeno conjunto de cães testados positivos para a mutação em ambos alelos não apresentou sinais clínicos, embora sejam eventos raros. 

A detecção precoce da deficiência do fator 7 é essencial para prevenir complicações graves e tratar a doença adequadamente. Os cães com sinais clínicos devem ser diagnosticados por meio de testes genéticos específicos para o gene F7 canino, que podem detectar a mutação responsável pela condição, caracterizando os animais em CLEAR (ausência da mutação), CARRIER (portador de apenas um alelo mutado) e AFETADO (portador de ambos alelos mutados e positivo para a enfermidade).

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

Distrofia macular da córnea é um distúrbio hereditário autossômico recessivo, ou seja, cada indivíduo afetado pode ter as mutações no gene CHST6 canino (c.814C>A, p.R272S) nos dois cromossomos. Tal fato, pode levar a redução da acuidade visual devido a uma alteração no metabolismo do sulfato de queratan (KS). Análise de pedigree e a observação de que apenas cães homozigotos recessivos para a mutação CHST6 têm MCD são consistentes com a doença. A raça mais acometida pela doença em cães é o Labrador Retriever (com média de idade de 5-7 anos). A reprodução entre cães com a mutação pode transmitir a mutação para várias gerações. Cães afetados pela mutação que podem apresentar turvação dos olhos, déficits visuais, principalmente em condições de pouca luz, e fotofobia. As características das alterações oculares causadas pela MCD são: turvação difusa bilateral progressiva do estroma corneano, presença de pontos de opacidade multifocais difuso, branco acinzentado com aspecto elevado (máculas) no estroma corneano, podendo ocorrer erosões da córnea.

O gene CHST6 codifica a proteína ligada à membrana da córnea N-acetyl glucosamine-6-O-sulfotransferase (CGlcNAc6ST), que fica localizado no lúmen do Golgi de ceratócitos. A mutação leva a uma mudança no códon 272 de arginina para serina que pode alterar a conformação da proteína CGlcNAc6ST. A organização precisa do estroma corneano é o fator mais importante na manutenção da transparência da córnea que envolve a integração de fibrilas de colágeno com proteoglicanos como sulfato de queratan. No tecido normal da córnea, KS existe como uma forma altamente sulfatada, transferido pelo grupo sulfato do CGlcNAc6ST. A sulfanação de carboidratos afeta as características bioquímicas dos glicosaminoglicanos, como solubilidade em água e carga elétrica. As variantes na região codificadora do gene CHST6 diminui a atividade da enzima que leva KS mal sulfatado ou não sulfatado.

Devido à redução subsequente na solubilidade, KS não sulfatado é incapaz de ser completamente metabolizado, induzindo a formação de sedimentos que se depositam no estroma da córnea, resultando na opacidade observada clinicamente. Dessa forma, a detecção da alteração genética por meio de técnicas moleculares, como as utilizadas no LDMVet, pode auxiliar no diagnóstico preciso e seguro da afecção em cães acometidos, evitando tratamentos desnecessários e ineficazes. Além disso, pode ser uma ferramenta na seleção de animais para reprodução evitando-se transferência do gene mutante para a progênie.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A doença de von Willebrand (vWD) é um distúrbio hereditário que afeta o processo normal de coagulação do sangue, causando sangramento prolongado após uma lesão. Os cães com essa condição muitas vezes apresentam hematomas, hemorragias nasais e sangramento excessivo desencadeado por algum trauma, lesão ou principalmente após procedimentos invasivos.

A doença é resultado da diminuição ou uma disfunção da proteína chamada de fator de von Willebrand (vWF), uma glicoproteína do sangue. A deficiência ou falha da função do vWF inibe o processo de coagulação sanguínea e causa sangramento.

Nos cães, três tipos distintos de vWD foram identificados. Destes três tipos existem cinco mutações genéticas diferentes causando vWDs em cães. A doença de von Willebrand tipo 1 (vWD1) é transmitida como uma característica autossômica recessiva.

A mutação causal para o vWD1 é uma substituição G>A no vWF. A mutação reduz a produção normal do fator de von Willebrand (vWF) em cães afetados para apenas 5-10% da produção normal de vWF. Esta baixa concentração de vWF impede a coagulação normal do sangue. Os sinais incluem: coagulopatias, sangramento nas gengivas, hematomas, sangramento excessivo, hematoquezia, hematoma, hematúria, epistaxe e sangramento vaginal. 

As principais raças descritas com a presença da mutação são: Australian Labradoodle, Bernese Mountain Dog, Cardigan Welsh Corgi, Coton de Tulear, Doberman Pinscher, Drentsche Patrijshond, Dutch Partridge Dog, German Pinscher, Goldendoodle, Irish Red and White Setter, Irish Setter, Kerry Blue Terrier, Labradoodle, Manchester Terrier, Papillon, Pembroke Welsh Corgi, Poodle, Stabyhoun e West Highland White Terrier. 

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A Doença Renal Policística é descrita em diversas espécies, incluindo cães, gatos e humanos. A mutação c.9772G>A no exon 29 do gene PKD1 foi identificada na raça English Bull Terriers como relacionada á essa doença na raça. A enfermidade apresenta característica autossômica dominante, com animais heterozigotos podendo apresentar sinais clínicos.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

O gene MDR1 (Multi Drug Resistance 1) é o responsável pela expressão de uma proteina transportadora de membrana, da superfamília ATB Binding Cassete, denominada glicoproteína P (Gp-P). Essa proteína atua como uma bomba nas células, ajudando a eliminar substâncias químicas e possíveis toxinas da célula. A glicoproteína P desempenha um papel especialmente significativo na barreira hematoencefálica que ajuda a impedir a passagem de drogas e substancias químicos na corrente sanguínea para o SNC. Em cães com duas cópias mutadas do gene MDR1 apresentam produção anormal da glicoproteína-p produzida. Sem um sistema funcional de glicoproteína-p, os medicamentos podem atingir níveis mais altos dentro da célula e, portanto, esses cães são mais sensíveis a certos medicamentos, podendo apresentar sinais de toxicidade. A sensibilidade à ivermectina é um exemplo, sendo que algumas raças de cães, como o Collie, principalmente, apresentam maior incidência de intoxicação pelo seu uso. Atualmente correlaciona-se esta sensibilidade aos fármacos a uma mutação neste gene MDR1, MDR1-nt230(del4). Aproximadamente 75% das collies de raça pura podem ser afetadas por essa mutação. Os pastores australianos têm uma incidência um pouco menor, com 50%. Cães de raças mistas descendentes de pastores também apresentam chance de portar uma ou mais cópias mutadas do gene. Outras raças de pastoreio, incluindo Border Collies, English Shepherds, German Shepherds e Old English Sheepdogs podem apresentar uma cópia defeituosa do gene MDR1. É interessante observar que além da ivermectina em cães da raça Collie, outros medicamentos podem apresentar complicações, incluindo drogas antineoplásicas ou anestésicos. As seguintes drogas podem causar problemas em cães com a mutação: Loperamida; Doxorubicina; Vincristina; Vinblastina; Cyclosporina; Digoxina; Acepromazina e Butorphanol. Por isso, é importante a identificação de animais que apresentam a mutação antes do início do tratamento evitando-se possíveis reações indesejáveis aos fármacos e agravamento do quadro clinico do paciente. 

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 7 dias úteis.

O glaucoma pode ser classificado em primário, quando hereditário, e secundário, quando não hereditário. O aumento da prevalência de glaucoma primário em certas raças de cães implica uma etiologia genética. O Glaucoma primário demonstrou ser herdado como uma doença autossômica recessiva associada a mutações nos genes ADAMTS10, ADAMTS17 ou no OLFML3. Recentemente, uma variante em OLFML3 foi relatada como candidata a Glaucoma em cães da raça Border Collie. A variante é uma mudança de base de guanina para adenina em OLFML3 no cromossomo canino 17, gene envolvido na formação e manutenção da matriz extracelular. A descoberta de uma variante genética no gene OLFML3 foi feita no Instituto Roslin, na Universidade de Edimburgo e no Mater Research Institute-UQ, em Brisbane, Austrália.

Os sintomas associados ao glaucoma primário incluem: dor intensa, sensibilidade à luz, espasmos piscando, terceira pálpebra levantada, olhos lacrimejantes, mudanças comportamentais (esconder-se, recusar-se a comer), olhos vermelhos, pupilas dilatadas e cão estremecendo quando a cabeça é tocada. Outro fator importante relacionado ao Glaucoma em Border Collie (BCG) é a goniodisgenesia, uma condição causada pelo desenvolvimento anormal e incompleto da câmara anterior durante o desenvolvimento do olho. Isso pode resultar em acúmulo excessivo de pressão no olho, e se não for tratada, o aumento da pressão no olho acabará resultando em dano permanente ao nervo óptico e levará à cegueira. Como a pressão é muito dolorosa e os tratamentos geralmente malsucedidos, ocorre a remoção do olho.

O glaucoma em cães pode ser diagnosticado através dos exames de oftalmoscopia, gonioscopia e a tonometria de aplanação. No LDMVET realizamos o teste genético para Glaucoma em Border Collie (BCG) através da análise do gene OLFML3, o que contribui para o diagnóstico veterinário e na orientação de acasalamentos, resultando na redução de cães afetados em criadouros.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A hipertermia maligna é uma síndrome potencialmente fatal em cães, que é desencadeada pelo uso de anestésicos voláteis ou agentes bloqueadores neuromusculares. A doença é caracterizada por um aumento rápido e dramático da temperatura corporal, que pode levar a complicações graves, como falência orgânica e morte. A hipertermia maligna é causada por uma mutação genética hereditária, que afeta a regulação do cálcio nas células musculares esqueléticas.

A mutação responsável pela hipertermia maligna em cães foi identificada em uma região do gene RYR1, que codifica o receptor de rianodina. O receptor de rianodina é uma proteína que regula a liberação de cálcio no retículo sarcoplasmático, um compartimento intracelular nas células musculares esqueléticas. A mutação no gene RYR1 leva a um acúmulo excessivo de cálcio nas células musculares e esse excesso de cálcio causa uma ativação prolongada do músculo, levando à liberação de calor e à hipertermia.

A hipertermia maligna afeta principalmente cães de raças selecionadas para o trabalho, como Pastor Alemão, Labrador Retriever, Collie, Doberman Pinscher e o cão de caça inglês. A prevalência da mutação varia entre as diferentes raças e populações caninas de uma determinada região. 

A herança da mutação é autossômica dominante, o que significa que um cão afetado tem 50% de chance de transmitir a mutação para sua prole. Cães homozigotos para a mutação têm um risco aumentado de desenvolver hipertermia maligna durante a anestesia. É importante destacar que nem todos os cães com a mutação desenvolvem hipertermia maligna, e a doença pode ser evitada com o uso de protocolos anestésicos adequados e monitoramento cuidadoso durante a anestesia.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

Hiperuricosúria (HUU) significa níveis elevados de ácido úrico na urina. Essa característica predispõe os cães a formar pedras na bexiga ou, às vezes, nos rins. Essas pedras geralmente devem ser removidas cirurgicamente e podem ser difíceis de tratar, causando dor e desconforto ao animal. Alguns sinais clínicos da HUU são: dificuldade para urinar, inflamação na bexiga inflamada, sangue na urina e micção frequente. 

A HUU é herdada como uma doença autossômica recessiva. Verificou-se que uma mutação no exon 5 do gene portador da família 2, membro 9 (SLC2A9) está associada à hiperuricosúria em cães. A HUU pode ocorrer em qualquer raça, mas é mais comumente encontrada no Dálmata, Bulldog e Black Russian Terrier.

O teste genético do gene SLC2A9 pode determinar se o cão carrega duas cópias da mutação, caracterizando-o como afetado e suscetível a desenvolver pedras na bexiga/rins. Testar os animais pode auxiliar no diagnóstico preciso, prever acompanhamento do animal afetado e ser uma ferramenta na seleção de animais para reprodução, evitando a transferência do gene mutado para a progênie.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

Lipofuscinose ceróide neuronal (Neuronal ceroid lipofuscinosis) é uma doença degenerativa encontrada em diversas espécies.

A NCL5 analisada é específica de raças como Border Collie e Boiadeiro Australiano, causada por uma mutação no gene CLN5: c.619C >T.

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A Luxação Primária de Cristalino (PLL), é uma enfermidade já conhecida há pelo menos 100 anos. É uma condição ocular canina hereditária dolorosa e potencialmente cegante, com sinais clínicos aparecendo em animais entre 3 a 8 anos. Ela é caracterizada pelo deslocamento espontâneo do cristalino de sua posição normal dentro da fossa patelar do olho, resultando na ruptura das zônulas do cristalino. Esse deslocamento pode causar danos as estruturas oculares e glaucoma agudo.

A mutação é uma única substituição de nucleotídeo no gene ADAMTS17, resultando em uma proteína truncada. Acredita-se que seja herdada como uma característica autossômica recessiva, porém muitos médicos veterinários consideram o portador (Heterozigoto) como um risco em desenvolver PLL. A existência de cães portadores clinicamente não afetados e o fato de muitos cães não desenvolverem a doença até que se reproduzam ocasiona uma problemática para criadores (controlar os animais afetados ou portador), principalmente por algumas raças ocorrer maior incidência dessa doença.

Essa condição afeta a maioria das raças terriers, ou raças do tipo-terrier (com suposta co-ancestralidade terrier), três raças possuem certificação da doença: Bull terrier em miniatura, Lancashire Heeler e Jack Russell terriers; porém mais de 30 raças foram descritas apresentando PLL e estudos recentes encontraram a mutação em 14 raças além das 3 raças já certificadas pela doença: Australian Cattle Dog, Chinese Crested dog, Jagdterrier (também conhecido como German Hunt Terrier), Parson Russell terrier, Patterdale terrier, Rat terrier, Sealyham terrier, Tenterfield terrier, Tibetano terrier, Toy fox terrier, Volpino Italiano, Welsh terrier, Fox terrier de pelo duro, Yorkshire terrier.

Portanto é bom ressaltar que a mutação ter sido descrita em algumas raças não significa que outras raças que não estão nessa lista não possa apresentar PLL. Pode ocorrer que algumas raças não foram testadas para essa mutação e cabe ao médico veterinário verificar se a mutação deve ser investigada através de testes moleculares mesmo não sendo raças de maior incidência da doença.

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A má absorção seletiva de cobalamina em cães, ou Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS), é uma condição que afeta a absorção intestinal da vitamina B12, importante para diversas funções metabólicas no organismo canino. A deficiência dessa vitamina pode levar a uma série de sintomas, incluindo anemia, perda de peso, letargia e problemas neurológicos.

Esta condição é frequentemente associada a mutações genéticas que afetam o transporte ou o processamento da cobalamina. Entre as mutações conhecidas, destacam-se as que afetam o gene CUBN, responsável por codificar a proteína cubilina, que é fundamental para o transporte de cobalamina no intestino. Outras mutações afetam o gene AMN, que codifica a proteína amnionless, essencial para a formação do complexo receptor de cobalamina.

Raças como o Border Collie, Pastor Australiano e Beagle parecem ser mais suscetíveis a esta condição. Especificamente na raça Border Collie, a mutação c.8392delC no gene CUBN foi associada a IGS. Estudos de prevalência da má absorção de cobalamina na população dessa raça apresentaram uma taxa de 6% em animais europeus, mas estima-se que possa afetar até 10% dos cães em algumas regiões. 

A má absorção de cobalamina em cães é geralmente herdada de forma autossômica recessiva. Isso significa que para um cão desenvolver a condição, ele precisa herdar duas cópias mutantes do gene afetado, uma de cada um dos pais. Cães que possuem apenas uma cópia defeituosa do gene são considerados portadores e podem transmitir a mutação para sua prole.

O diagnóstico da má absorção de cobalamina em cães pode ser feito através de exames de sangue que avaliam os níveis de vitamina B12 e ácido metilmalônico (MMA), bem como através de testes genéticos. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para prevenir complicações a longo prazo. Com o teste genético para detecção c.8392delC no gene CUBN é possível determinar se o animal apresenta um alelo mutado (CARRIER ou heterozigoto), dois alelos mutados (AFECTED ou homozigoto mutante) ou nenhum alelo mutado (CLEAR ou negativo).

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Merle é um padrão de pelagem encontrado em várias raças de cães, muitas vezes chamada de “arlequim”. O fenótipo é herdado como uma característica autossômica incompleta dominante. O alelo dominante Merle cria manchas de cor clara em um revestimento sólido ou malhado, olhos azuis ou de cor estranha, e também pode afetar o pigmento da pele. Merle pode afetar todas as cores da pelagem. Cães vermelhos ou vermelhos-claro recessivos também podem ser afetados por Merle, mas as manchas não são visíveis. Combinações como o tigrado Merle existem, mas geralmente não são aceitas em padrões de raça. Além de alterar a cor da camada base, o Merle também modifica a cor dos olhos e a coloração no nariz e nas almofadas das patas (coxins). O alelo dominante de Merle pode modificar o pigmento escuro nos olhos, ocasionalmente alterando os olhos escuros para azul, ou parte do olho azul. Cor nas almofadas das patas e nariz pode ser manchada de rosa e preto.

Animais que são duplo Merle (double Merle), ou seja homozigotos para Merle (MM), são predominantemente brancos e propensos a vários problemas de saúde, como cegueira, surdez e má formação de órgãos. O cruzamento de dois portadores (heterozigotos Mm) gera uma probabilidade de 25% de duplo Merle (MM). Dessa forma, é recomendável que um cão Merle seja colocado na reprodução apenas com um não Merle. Como muitos cães sólidos podem possuir o alelo dominante Merle sem apresentar manchas aparentes, o teste genético para o gene Merle auxilia a evitar cruzamentos entre animais portadores. Algumas raças com o fenótipo Merle ou arlequim: American Cocker Spaniel, Australian Shepherd, Border collie, Cardigan Welsh Corgi, Chihuahua, Dachshund, Old English Sheepdog (Bobtail), French Bulldog, Great Dane, Shetland Sheepdog (Sheltie), Rough Collie, Smooth Collie, Pomeranian, Pyrenean Shepherd, Bobtail, American Staffordshire Terrier, Hungarian Mudi, Catahoula Leopard Dog, Norwegian Dunker, Beauceron e Bergamasco.

A mielopatia degenerativa canina ou DM (abreviação para o termo em inglês Canine degenerative myelopathy) é uma doença neurodegenerativa, crônica e progressiva que afeta a medula espinhal dos cães. A sua etiologia não é totalmente esclarecida, mas acredita-se que sua origem é genética. A DM se assemelha à esclerose lateral amiotrófica em humanos (ELA) e é caracterizada como uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutações no gene da proteína superóxido dismutase 1 (SOD1).

O início da DM geralmente ocorre em uma idade média de cerca de 10 a 12 anos. No entanto, alguns cães podem começar a apresentar os sinais clínicos mais cedo. O sinal clínico inicial costuma ser a ataxia proprioceptiva e, em geral, começando nos membros pélvicos. Nesta fase da doença, os reflexos espinhais estão presentes. A fraqueza relatada no início da doença progride para paraplegia. Os membros torácicos também são acometidos, causando um quadro de tetraparesia flácida ascendente, atrofia muscular e hiporreflexia em todos os membros. Essa afecção foi inicialmente descrita em cães da raça Pastor Alemão e atualmente também é relatada em outras raças, incluindo o Boxer, Welsh Corgi Cardigan, Welsh Corgi Pembroke, Rhodesian Ridgeback, Cão-Esquimó-Americano, Boiadeiro-Bernês, Chesapeake Bay Retriever, Labrador Retriever, Golden Retriever, Kerry Blue Terrier, Poodle, Pug, Husky Siberiano, Soft Coated Wheaten Terrier, Fox Terrier pelo duro. Atualmente não há tratamento específico para esta doença, apenas cuidados paliativos. O diagnóstico da DM é complicado e difícil, pois os sinais clínicos apresentados pelos cães se assemelham com outras doenças, e os exames de sangue e de imagem não fornecem uma resposta conclusiva. O diagnóstico definitivo só pode ser realizado com laudo histopatológico da medula após o óbito do animal. Um dos papéis dos testes moleculares genéticos é auxiliar o médico veterinário com o diagnóstico diferencial de distúrbios que compartilham sinais clínicos semelhantes e também na seleção de matrizes para reprodução que sejam livres da mutação.

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A Nefropatia Familiar é o termo mundialmente usado para se referir à nefropatia hereditária autossômica recessiva, uma doença glomerular primária em cães. Descrita na raça Cocker Spaniel Inglês desde o fim dos anos 40 como uma nefropatia juvenil, é a primeira doença renal de caráter hereditário relatada em cães. A doença é caracterizada por insuficiência renal crônica, cursando com poliúria, polidipsia, perda de peso, vômito ou diarreia. Os sinais clínicos se iniciam em cães com idade entre seis e 24 meses, mas principalmente ao redor dos 12 meses. As outras alterações esperadas nos exames laboratoriais são: aumento das concentrações séricas de ureia e creatinina, hipofosfatemia, acidose metabólica, diminuição da densidade urinária e proteinúria persistente. A doença geralmente é progressiva e fatal, levando à falência renal frequentemente ao redor dos 12 meses de idade, com evolução de semanas ou poucos meses, mesmo com tratamento.

A nefropatia familiar em Cocker Spaniel Inglês é uma doença autossômica recessiva e associada a mutação c.115A>T no gene COL4A4, que provoca a produção de uma proteína truncada afuncional, acarretando alterações da estrutura do colágeno e consequentemente prejudicando o funcionamento glomerular. O teste genético pode ser utilizado para diagnóstico, assim como microscopia eletrônica e imunohistoquímica, que são realizadas a partir de amostras de tecido renal colhidos por biópsia ou obtidos na necrópsia. Além desta utilidade, o teste genético é importante para orientar acasalamentos, já que com o cruzamento de dois animais heterozigotos portadores há a probabilidade de 25% da prole ser de cães afetados para a mutação. 

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A obesidade pode ser hoje considerada uma das principais condições patológicas observadas em cães e gatos. A obesidade se caracteriza por um acúmulo excessivo de tecido adiposo branco, podendo até ser classificada como um processo inflamatório de baixa intensidade. Vários fatores, especialmente as interrelações entre a alimentação, exercício e fatores sociais, influenciam a probabilidade de um cão se tornar obeso. Fatores genéticos são também responsáveis pela obesidade em cães, e no Labrador Retriever a mutação “frameshift” P187fs no gene pró-opiomelanocortina (POMC) está fortemente associada à obesidade. Essa deleção de 14 pares de base interfere na produção de endorfinas, e com isso, altera o metabolismo energético e assim favorece o ganho de peso, a deposição de gordura e a motivação por comida.
Estudos recentes confirmaram a presença da mutação na população de Labradores no Brasil. Ao diferenciar cães de companhia e de assistência/resgate, verificou-se a manutenção do alelo mutado nesta última população. Isso nos permite observar que, embora a mutação tenha aumentado a motivação pelo alimento em cães de assistência/resgate, o frequente exercício corporal favorece a manutenção do peso corporal, permitindo a seleção positiva do alelo mutado.
A testagem de Labradores antes da reprodução nos traz ferramentas para reduzir a prevalência do alelo mutado na população da raça, já que a prevenção da obesidade favorece também a redução da ocorrência de enfermidades cardiopulmonares, ortopédicas e metabólicas.

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A paralisia de laringe (LP) é incapacidade de abduzir as cartilagens aritenóides durante a inspiração, resultando em obstrução parcial a total das vias aéreas e consequente dificuldade respiratória. A LP também apresenta uma forma não hereditária, sendo a polineuropatia de paralisia laríngea de início geriátrico (GOLPP) a mais comum em cães mais velhos e de grande porte. A forma hereditária da LP é particularmente comum em cães jovens da raça Bull Terrier e Bull Terrier miniatura, decorrente da inserção de 36bp no exón 15 do gene RAPGEF6. A homozigosidade desse gene para a inserção foi associada a um risco muito maior de LP em estudos recentes.

O diagnóstico de LP é baseado em sinais clínicos, exame clínico e deve ser confirmado por inspeção endoscópica da laringe em anestesia, pois os sinais clínicos não são exclusivos da LP. Diversas causas, como tumor laríngeo ou colapso laríngeo, podem mimetizar sinais clínicos de LP.

O teste genético realizado pelo LDMVET para o gene RAPGEF6 em cães da raça Bull Terrier e Bull Terrier miniatura ajuda na detecção e no diagnóstico precoce de LP, sendo de extrema importância para veterinários, no que tange ao tratamento e acompanhamento do animal, e criadores, em relação ao controle da LP em animais que serão utilizados para reprodução.

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A Paralisia de Laringe e Polineuropatia Juvenil (JLPP, Juvenile Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy) ou Polineuropatia com anormalidades oculares e vacuolização neuronal (POANV) é uma doença autossômica recessiva, descrita nas raças Rottweiler e Black Russian Terrier.

A JLPP é causada pela mutação no gene RAB3GAP1: c.743delC

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A paraqueratose nasal hereditária (HNPK) é uma doença de caráter autossômico recessivo descrita em Labrador Retriever.  A doença é resultado de uma mutação no gene SUV39H2 que regula a diferenciação das células da pele do nariz. Animais afetados apresentam sinais clínicos por volta dos seis a doze meses de idade, desenvolvendo irritação crônica e inflamação da pele do nariz, com formação de uma crosta com rachaduras. Os cães afetados são saudáveis, mas as áreas afetadas são propensas a infecções bacterianas e podem perder pigmento com o tempo, além do desconforto no animal. Felizmente, esse distúrbio pode ser tratado com terapia tópica e acompanhamento veterinário.

Lesões clínica e histologicamente comparáveis às de Labradores Retrievers afetados pela HNPK foram descritas na raça Greyhound, e com isso foi possível descrever uma nova mutação nessa raça no mesmo gene SUV39H2. 

O LDMVET oferece os dois testes genéticos para a HNPK, de forma a detectar a mutação específica para cada raça. O diagnóstico molecular da HNPK é importante tanto no tratamento e acompanhamento do animal, como para criadores evitarem a reprodução entre dois animais portadores (CARRIERS), a fim de não gerar animais afetados.

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A paraqueratose nasal hereditária (HNPK) é uma doença de caráter autossômico recessivo descrita em Labrador Retriever.  A doença é resultado de uma mutação no gene SUV39H2 que regula a diferenciação das células da pele do nariz. Animais afetados apresentam sinais clínicos por volta dos seis a doze meses de idade, desenvolvendo irritação crônica e inflamação da pele do nariz, com formação de uma crosta com rachaduras. Os cães afetados são saudáveis, mas as áreas afetadas são propensas a infecções bacterianas e podem perder pigmento com o tempo, além do desconforto no animal. Felizmente, esse distúrbio pode ser tratado com terapia tópica e acompanhamento veterinário.

O LDMVET oferece o teste genético para a HNPK, de forma a detectar a mutação específica da raça. O diagnóstico molecular da HNPK é importante tanto no tratamento e acompanhamento do animal, como para criadores evitarem a reprodução entre dois animais portadores (CARRIERS), a fim de não gerar animais afetados.

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A Síndrome de Retenção de Neutrófilos (Trapped Neutrophil Syndrome) é uma neutropenia autossômica recessiva comum em Border Collies. 

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