O Ministério da Agricultura, Pecuária e Abastecimento (MAPA) aprovou o novo regulamento do Serviço de Registro Genealógico do Cavalo Quarto de Milha (SRGCQM) da Associação Brasileira de Criadores de Cavalo Quarto de Milha (ABQM). Dentre as mudanças, destaca-se o artigo 57 que trata dos defeitos genéticos, tornando obrigatória a apresentação dos exames das cinco doenças genéticas "Fivepanel" (Paralisia Periódica Hipercalêmica (HyPP), Astenia Dérmica Regional Equina Hereditária (HERDA), Miopatia de Armazenamento de Polissacarídeos (PSSM), Hipertermia Maligna (HM) e Doença de Enzima Ramificada do Glicogênio (GBED)). Sendo assim, os exames serão exigidos para os garanhões que tiverem coberturas após julho de 2020.

Exames

• Astenia Regional Dérmica Hereditária Equina (HERDA)
• Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio (GBED)
• Hipertermia Maligna (HM)
• Miopatia por Acúmulo de Polissacarídeo 1 (PSSM1)
• Paralisia Periódica Hipercalêmica (HyPP)

Exames

• Astenia Regional Dérmica Hereditária Equina (HERDA)
• Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio (GBED)
• Hipertermia Maligna (HM)
• Miopatia por Acúmulo de Polissacarídeo 1 (PSSM1)
• Paralisia Periódica Hipercalêmica (HyPP)

Exames

• Astenia Regional Dérmica Hereditária Equina (HERDA)
• Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio (GBED)
• Hipertermia Maligna (HM)
• Miopatia por Acúmulo de Polissacarídeo 1 (PSSM1)
• Miosite imunomediada (IMM)
• Paralisia Periódica Hipercalêmica (HyPP)

Exames

• Astenia Regional Dérmica Hereditária Equina (HERDA)
• Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio (GBED)
• Hipertermia Maligna (HM)
• Miopatia por Acúmulo de Polissacarídeo 1 (PSSM1)
• Miosite imunomediada (IMM)
• Paralisia Periódica Hipercalêmica (HyPP)

Exames

• Miopatia por Acúmulo de Polissacarídeo 1 (PSSM1)
• Miosite imunomediada (IMM)

A cor base dos cavalos é determinada por dois genes: o gene MCR1, também conhecido como Extension, e o gene ASIP, também chamado de Agouti. O Red Factor, que determina se o cavalo produzirá ou não o pigmento preto, é uma condição autossômica dominante causada por uma mutação de base única (c.248C>T) no gene MCR1. Desta forma, o animal que apresenta pelo menos um alelo dominante (E) será preto ou castanho, enquanto o animal que tiver dois alelos recessivos (e/e, e/eª ou eª/eª) será alazão. O gene ASIP (Agouti Signaling Protein), também conhecido como Agouti, controla a distribuição do pigmento preto, caso o cavalo o produza. Se o animal for capaz de produzir pigmento preto (ou seja, se tiver pelo menos um alelo dominante no locus Extension) e apresentar pelo menos um alelo dominante no locus Agouti (A), ele terá o pigmento preto restrito às extremidades e será um animal castanho. Por outro lado, se tiver os dois alelos recessivos (a/a), apresentará o pigmento preto uniformemente distribuído pelo corpo, sendo um cavalo preto. Genes modificadores de cor podem alterar a cor base, como genes de diluição. Os testes podem ser realizados para todas as raças de cavalos.

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL).
• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias. 
• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

Exames

• Agouti (AGOUTI)
• Red Factor (REDfactor)

O gene ASIP (Agouti Signaling Protein), também conhecido como Agouti, controla a distribuição do pigmento preto, caso o cavalo o produza. É uma condição autossômica dominante causada por uma deleção de 11 pares de bases no gene ASIP (c.191_201del). Se o animal for capaz de produzir pigmento preto (ou seja, se tiver pelo menos um alelo dominante no locus Extension) e apresentar pelo menos um alelo dominante no locus Agouti (A), ele terá o pigmento preto restrito às extremidades e será um animal castanho. Por outro lado, se tiver os dois alelos recessivos (a/a), apresentará o pigmento preto uniformemente distribuído pelo corpo, sendo um cavalo preto. Genes modificadores de cor podem alterar a cor base, como genes de diluição. O teste para o padrão Agouti pode ser realizado para todas as raças de cavalos.

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL).

• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias. 

• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A HERDA, abreviação para hereditary equine regional dermal asthenia, em português astenia dérmica regional hereditária equina é uma doença recessiva que acomete animais da raça Quarto de Milha e também raças relacionadas ao Quarto de Milha (QM). A HERDA é uma doença recessiva, e assim, o animal portador (Herda/N) não desenvolve a doença, mas pode gerar potros doentes caso ambos os pais possuam uma cópia do gene mutado. Os sinais da doença são mais evidentes na pele, que é frágil, fina e quando puxada se estende muito formando uma prega que retorna lentamente à forma inicial. Essa pele frágil lacera facilmente, ocorrendo a formação de lesões principalmente nas regiões da cernelha até a garupa. Quando então se formam as cicatrizes, que podem ser secas, escamosas e sem pelos. A HERDA é causada por uma mutação no gene da Ciclofilina B (PPIB), que é importante para maturação do colágeno, que nos animais afetados é mais frouxo e fino. Geralmente os animais doentes, também chamados de homozigotos recessivos (Herda/Herda), são percebidos no haras em torno de um ano e meio de idade. Essa época, geralmente está relacionada ao início da doma, e assim, o manuseio e o convívio mais intensos favorecem a percepção dos sinais da doença. Dessa forma, um potro positivo para HERDA pode ser adquirido sem que sinais evidentes da doença estejam presentes no momento da compra. Não há cura para a HERDA, embora as feridas sejam tratáveis e cicatrizem, a fragilidade da pele provocada pela doença propicia o aparecimento frequente de novas feridas. É importante saber que os cavalos afetados pela HERDA são impossibilitados de serem montados, muitos deles são submetidos à eutanásia devido à gravidade, o desconforto associado às lesões e à baixa qualidade de vida. Nos Estados Unidos, em torno de 1,6% a 9% dos cavalos são portadores da HERDA e considerando só os cavalos QM de apartação, 28% deles são portadores. No Brasil 5% dos cavalos QM são portadores. Em nosso país essa proporção é maior nas linhagens utilizadas nas provas de apartação, que apresentam 8% e nas linhagens de rédeas que apresentam 10% de portadores.

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL); bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 30 fios com bulbos pilosos e colocados em envelope de papel individual, contendo identificação do animal, exame e a requisição gerada no sistema online).

• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias. Amostra de bulbo piloso deve ser mantido a temperatura ambiente, sem umidade. Não recomendamos o armazenamento de bulbos em sacos plásticos.

• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

O Cream é uma das diluições que podem ocorrer sobre as cores bases do cavalo, responsável pela atenuação do pigmento vermelho, com efeito sutil sobre o pigmento preto. É uma condição de dominância incompleta causada por uma mutação (c.457G>A) no gene Matp que pode se manifestar sobre qualquer uma das cores bases. Se o animal tiver os dois alelos recessivos (N/N), ele não apresentará diluição da cor da pelagem. Se o cavalo for heterozigoto, ou seja, se possuir um alelo dominante e um alelo recessivo (Cr/N), ele poderá ser palomino, buckskin ou smoky black conforme sua cor base seja, respectivamente, alazã, castanha ou preta. Se o animal tiver os dois alelos dominantes (Cr/Cr), ele será cremelo, perlino ou smoky cream, também de acordo com a sua cor base.
 

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL); bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 50 fios com bulbos pilosos e colocados em envelope de papel individual, contendo identificação do animal, exame e a requisição gerada no sistema online).
• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias. Amostra de bulbo piloso deve ser mantido a temperatura ambiente, sem umidade. Não recomendamos o armazenamento de bulbos em sacos plásticos.
• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A GBED, glycogen branching enzyme deficiency, em português significa deficiência da enzima ramificadora de glicogênio. Acomete cavalos das raças Quarto de Milha e Paint Horse. É uma doença recessiva fatal causada por uma mutação pontual de substituição no gene GBED1 responsável por codificar a enzima ramificadora de glicogênio. A GBED1 está relacionada frequentemente a animais das linhagens de trabalho, principalmente de apartação e rédeas. Sendo uma doença recessiva, são necessárias duas cópias de DNA defeituosas (GBED/GBED) para que a doença se manifeste. Animais portadores (GBED/N), que possuem só uma cópia de DNA mutado, não apresentam doença, mas podem gerar filhos afetados. Nos Estados Unidos, entre 8% e 11% dos cavalos QM são portadores da GBED. No Brasil, em torno de 8% dos cavalos QM são portadores desta mutação. Quase metade (48%) das propriedades de criação de QM possuem portadores para GBED. Se considerarmos somente os cavalos QM de apartação no Brasil, um em cada cinco animais é portador da GBED. Clinicamente, a GBED se caracteriza pela ocorrência de fetos abortados, natimortos ou nascimento de potros fracos. Os potros afetados podem apresentar deformidades flexurais, convulsões e geralmente não conseguem mamar. Esses potros vão a óbito devido à insuficiência cardíaca e respiratória. O óbito acontece nas primeiras horas de vida, mas caso sejam encaminhados para hospitais podem sobreviver por até semanas, entretanto invariavelmente vão a óbito. Não há tratamento para GBED. Identificar a GBED de forma rápida é um desafio, mas identificar um potro com GBED de forma precoce pode evitar situações desgastantes para todos os envolvidos bem como as despesas para proprietários de potros que estejam em hospitais. O aborto e natimorto equino constituem importantes causas de mortalidade e de prejuízos econômicos para a equideocultura. Provavelmente a GBED está contribuindo para as causas de aborto equino no Brasil sem ser percebida. Principalmente devido à relativa alta proporção de portadores no Brasil.

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL); bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 30 fios com bulbos pilosos e colocados em envelope de papel individual, contendo identificação do animal, exame e a requisição gerada no sistema online).

• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias. Amostra de bulbo piloso deve ser mantido a temperatura ambiente, sem umidade. Não recomendamos o armazenamento de bulbos em sacos plásticos.

• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

O Dominant White é um padrão de manchas brancas caracterizado por marcas brancas de extensão variável, abrangendo desde animais com marcas brancas na face e nas pernas até animais quase completamente brancos. É uma condição autossômica dominante causada por cerca de 30 mutações no gene Kit, que podem se manifestar sobre qualquer uma das cores bases. Dentre estas mutações, destacam-se as que provocam os alelos W5, W10 – uma deleção de quatro pares de bases (c.1126_1129delGAAC) identificada em descendentes de um Quarto de Milha –, W20 e W22. Se o animal tiver os dois alelos recessivos (N/N), ele não apresentará o padrão de manchas brancas causado pelas mutações Dominant White W5, W10, W20 e W22 (se o animal possui padrão de branco, ele é causado por outro mecanismo genético). Animais heterozigotos N/W5, N/W10 ou N/W22 apresentarão o padrão de branco dominante, variando entre grandes extensões da face e das pernas com marcas brancas até um cavalo quase completamente branco. Animais heterozigotos N/W20 ou homozigotos W20/W20 apresentarão marcas brancas na face e nas pernas, com quantidade variável de manchas brancas. Animais heterozigotos nos quais um dos alelos mutados é o W20 (W5/W20, W10/W20 ou W22/W20) são, tipicamente, quase completamente brancos. Os cavalos homozigotos W5/W5, W10/W10 e W22/W22 são, provavelmente, não-viáveis.

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL).

• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias.

• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

O Dominant White é um padrão de manchas brancas caracterizado por marcas brancas de extensão variável, abrangendo desde animais com marcas brancas na face e nas pernas até animais quase completamente brancos. É uma condição autossômica dominante causada por cerca de 30 mutações no gene Kit, que podem se manifestar sobre qualquer uma das cores bases. Dentre estas mutações, destacam-se as que provocam os alelos W5, W10, W20 – uma mutação de base única (c.2045G>A) antiga, encontrada em diversas raças, capaz de potencializar o efeito de aumento das áreas brancas produzido por outras mutações de padrão de manchas brancas – e W22. Se o animal tiver os dois alelos recessivos (N/N), ele não apresentará o padrão de manchas brancas causado pelas mutações Dominant White W5, W10, W20 e W22 (se o animal possui padrão de branco, ele é causado por outro mecanismo genético). Animais heterozigotos N/W5, N/W10 ou N/W22 apresentarão o padrão de branco dominante, variando entre grandes extensões da face e das pernas com marcas brancas até um cavalo quase completamente branco. Animais heterozigotos N/W20 ou homozigotos W20/W20 apresentarão marcas brancas na face e nas pernas, com quantidade variável de manchas brancas. Animais heterozigotos nos quais um dos alelos mutados é o W20 (W5/W20, W10/W20 ou W22/W20) são, tipicamente, quase completamente brancos. Os cavalos homozigotos W5/W5, W10/W10 e W22/W22 são, provavelmente, não-viáveis.

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL).

• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias.

• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

O Frame Overo é um padrão de manchas brancas que pode ocorrer sobre as cores bases do cavalo, caracterizado por manchas irregulares que parecem “emolduradas” pela cor base e que não cruzam a linha dorsal do corpo do animal. Assim como nos demais padrões de manchas brancas, o fenótipo do animal que carrega o alelo Frame Overo pode variar entre a presença de manchas pequenas até a ocorrência de manchas de grandes extensões pelo corpo do cavalo. É uma condição de dominância incompleta causada por uma mutação de dois pares de bases (p.Ile118Lys) no gene EDNRB (Endothelin B Receptor) que pode se manifestar sobre qualquer uma das cores bases. Se o animal tiver os dois alelos recessivos (N/N), ele não apresentará o padrão overo; se o cavalo for heterozigoto, ou seja, se possuir um alelo dominante e um alelo recessivo (O/N), ele apresentará o padrão overo. Se o animal tiver os dois alelos dominantes (O/O), ele será portador de uma condição chamada “Síndrome Letal do Overo Branco” (SLOB).

A Síndrome Letal do Overo Branco (SLOB) é uma anomalia congênita, de caráter hereditário recessivo, ocasionada pela mutação no gene do receptor para endotelina B. O gene em questão é responsável pela embriogênese das células da crista neural, que originam os gânglios intestinais e os melanócitos. Acomete potros da raça Paint Horse homozigotos do gene mutante responsável pela doença. Os cavalos Paint Horse com o padrão de pelagem overo apresentam maior número de indivíduos heterozigotos portadores do gene letal. Os potros acometidos apresentam despigmentação da pele (quase totalmente brancos, as vezes com discretas manchas escuras na face) e sinais de desconforto abdominal 5 a 24 horas após o nascimento (não respondem aos tratamentos para redução da dor) e vêm a óbito de 1 a 7 dias pós-parto, sem possibilidade de intervenção cirúrgica devido ao grande segmento intestinal acometido. O único método eficaz para identificar os animais carreadores do gene mutante é a avaliação do gene pela reação em cadeia de polimerase e análise do sequenciamento do gene. A possibilidade de orientar cruzamentos com a finalidade de evitar ou diminuir as chances de nascimento de um animal afetado é muito importante para a criação dos equinos. Isto é possível com o estudo da região mutada do gene do receptor para endotelina B (EDNBR).

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL); bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 30 fios com bulbos pilosos e colocados em envelope de papel individual, contendo identificação do animal, exame e a requisição gerada no sistema online).

• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias. Amostra de bulbo piloso deve ser mantido a temperatura ambiente, sem umidade. Não recomendamos o armazenamento de bulbos em sacos plásticos.

• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

O Gray provoca despigmentação progressiva da pelagem do animal, devido ao impedimento do transporte dos pigmentos dos melanócitos (as células produtoras de pigmentos) para os pelos, originando cavalos conhecidos como tordilhos. É uma condição autossômica dominante causada pela duplicação de um grande fragmento de DNA (aproximadamente 4,6 mil pares de bases) no gene Stx17 (Syntaxin 17) que pode se manifestar sobre qualquer uma das cores bases. A despigmentação tem início em regiões de extremidades (pontas de orelhas, focinho, ao redor dos olhos) e resulta em um animal quase completamente branco aos 6-8 anos de idade. Devido ao acúmulo dos pigmentos nos melanócitos, os cavalos tordilhos têm chances aumentadas de desenvolverem melanomas. Se o animal tiver pelo menos um alelo dominante (G), ele será tordilho; e se tiver os dois alelos recessivos (N/N), ele não apresentará despigmentação progressiva da pelagem. O teste genético oferecido para a detecção da mutação Gray identifica apenas a presença ou a ausência do alelo dominante (G), e não o número de alelos presente no animal (zigosidade).

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL).
• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias.
• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A hipertermia maligna (HM) é uma doença de caráter dominante, que está relacionada ao aumento intenso da temperatura corporal, principalmente quando o animal é submetido à anestesia inalatória. A HM já foi identificada em cavalos das raças Quarto de Milha, Puro Sangue Inglês, Appaloosa, Árabe e em pôneis. A riodina é um receptor do canal de liberação de cálcio do retículo sarcoplasmático da musculatura esquelética. A disfunção deste receptor devido à mutação no gene RYR1 resulta em uma liberação excessiva de cálcio no mioplasma, desencadeando uma sequência de eventos que levam a um estado hipermetabólico aumentando a termogênese e por último, levando à morte celular. Além do aumento intenso da temperatura corporal que pode chegar acima de 43 °C, a HM também provoca aumento das frequências cardíaca e respiratória, sudorese intensa, rigidez muscular, podendo ocorrer rabdomiólise. Existem situações em que ocorrem morte súbita dentro de algumas horas após o cavalo desenvolver sinais da HM. Os sinais da HM são desencadeados principalmente quando o cavalo é submetido à anestesia inalatória ou então são utilizados relaxantes musculares. Mas, é importante saber que situações estressantes para o cavalo, como o início da doma, o transporte, ou exercícios muito intensos também podem induzir a manifestação da HM nos animais que possuem a mutação. A HM não tem cura. O tratamento é direcionado para controlar os sinais, principalmente interrompendo as situações que desencadeiam a HM, como a anestesia inalatória e alguns outros medicamentos como relaxantes musculares. Além disso, deve-se buscar diminuir a temperatura corporal, podendo utilizar gelo, água gelada ou álcool no corpo do animal. O veterinário deve estar atento caso ocorra um caso de HM, o tratamento rápido incluindo a fluidoterapia, pode evitar o óbito do cavalo. Como é uma enfermidade dominante, somente uma cópia afetada do material genético é suficiente para que ocorra a doença. Os animais positivos para HM, mesmo os que sobrevivem após um episódio de manifestação da doença, possuem uma vida normal, mas são essenciais os cuidados para evitar o estresse intenso desses animais e desencadear os sinais clínicos da doença. 

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL); bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 30 fios com bulbos pilosos e colocados em envelope de papel individual, contendo identificação do animal, exame e a requisição gerada no sistema online).

• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias. Amostra de bulbo piloso deve ser mantido a temperatura ambiente, sem umidade. Não recomendamos o armazenamento de bulbos em sacos plásticos.

• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A PSSM1 é a abreviação para polysaccharide storage myopathy, que em português significa miopatia por acúmulo de polissacarídeo. Ela ocorre em mais de 20 raças de cavalos, entre elas a Quarto de Milha, Paint Horse, Appalosa, raças de hipismo e de tração. É uma doença autossômica dominante que afeta os músculos dos cavalos e está relacionada ao glicogênio, a principal fonte de energia para a atividade muscular. A intolerância ao exercício ou perda do desempenho atlético são queixas frequentes associadas a enfermidade. A PSSM1 ocorre devido a mutação pontual no gene responsável pela síntese de glicogênio 1 (GYS1), sendo caracterizada pelo acúmulo excessivo de glicogênio nas células musculares. Apesar de menos conhecida que a HyPP e a HERDA, a PSSM1 tem prevalência no QM norte-americano entre 7% e 11%. Esses números são bem parecidos com aquele encontrado no Brasil, sendo que 7% dos cavalos Quarto de Milha são positivos para PSSM1 e um em cada três QM pertencentes às linhagens utilizadas na modalidade conformação tem PSSM1. Por ser uma doença dominante, somente uma cópia de DNA afetada é suficiente para que ocorra a doença, ou seja, tantos os cavalos homozigotos (PSSM1/PSSM1) quantos os heterozigotos (PSSM1/N) para PSSM1 possuem a doença clínica. A principal consequência da PSSM1 para a saúde dos animais é a predisposição à ocorrência da rabdomiólise. Na maioria das vezes, os cavalos começam a manifestar os primeiros sinais da PSSM1 a partir dos cinco anos de vida. Os animais afetados apresentam episódios de dor, espasmos, rigidez e fraqueza musculares, sudorese excessiva e dificuldade para movimentar-se. A musculatura da garupa é frequentemente a mais desenvolvida em tamanho. Alguns cavalos podem apresentar sinais menos evidentes, mas deve-se suspeitar sempre quando existirem episódios recorrentes da rabdomiólise ou perda do desempenho atlético sem causa aparente. A PSSM1 não tem cura, porém o manejo alimentar dos animais é muito efetivo no controle da enfermidade, amenizando os episódios de miopatia. A atenção deve ser dada principalmente para o manejo desses animais com PSSM1. Em relação a dieta, o excesso de concentrado piora os sinais da PSSM1. Portanto deve-se reduzir o fornecimento de carboidratos, principalmente os não estruturais (presentes nas rações e concentrados), e aumentar o fornecimento de gordura na dieta. Diferentemente do que se possa imaginar, cavalos com PSSM1 não devem ficar embaiados e sim, criados em piquetes em pastejo contínuo. Essas medidas, somadas à uma rotina de exercícios físicos regulares, são as principais estratégias para a redução da intensidade dos sinais clínicos e da frequência das crises de rabdomiólise.

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL); bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 30 fios com bulbos pilosos e colocados em envelope de papel individual, contendo identificação do animal, exame e a requisição gerada no sistema online).

• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias. Amostra de bulbo piloso deve ser mantido a temperatura ambiente, sem umidade. Não recomendamos o armazenamento de bulbos em sacos plásticos.

• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A miosite imunomediada equina (Immune-mediated myositis) é uma doença hereditária autossômica de dominância incompleta que afeta cavalos da raça Quarto de Milha e outras raças correlatas. As alterações musculares ocorrem sem relação com o exercício e caracteriza-se por aumento evidente da musculatura e rigidez, sendo posteriormente seguida por fraqueza muscular que evolui para a rápida e acentuada atrofia muscular. A musculatura da região glútea e ao alongo da coluna vertebral são as áreas mais acometidas, sendo evidenciada a presença de infiltrados inflamatórios (predominantemente linfócitos), entre as fibras musculares e ao redor de vasos sanguíneos. A reação autoimune contra a musculatura pode ser desencadeada por fatores ambientais e/ou por antígenos (Streptococcus equi ou vírus respiratório, EHV4 e influenza) após de exposição natural ou vacinação. A enfermidade tem caráter autossômico dominante com penetrância incompleta, ou seja, animais heterozigotos (My/N), com uma cópia mutada, podem apresentar o quadro clínico e transmitir a mutação para seus descendentes. Enquanto que, um cavalo homozigoto recessivo (My/My), o qual possui duas cópias mutadas (uma herdada do garanhão e outra da égua) são propícios a ter quadro graves e recorrentes da doença. Estudos, nos Estado Unidos, apontam que cerca de 10% dos equinos clinicamente acometidos pela IMM ou morrem ou são submetidos a eutanásia. O ambiente exerce importante efeito sobre os equinos com a mutação e é decisivo para o aparecimento da enfermidade. A mutação genética ocorre no gene MYH1. Este gene codifica uma proteína específica do músculo chamada cadeia pesada da miosina 1, encontrada nas fibras musculares tipo 2 X; as fibras musculares que se contraem mais rapidamente. A mutação no MYH1 pode fazer com que o sistema imunológico do cavalo ataque as células musculares que contêm a proteína miosina mutada, dependendo da ativação do sistema imunológico por agentes externos. Nos EUA cerca de 7,5% dos QM são carreadores. Sabe-se ainda que as linhagens de rédeas (13,5%), trabalho (8,5%) e conformação (8,0%) possuem maiores frequências de amimais carreadores. Estudos recentes, realizados pelo nosso grupo, demonstram que cerca de 15% do QM brasileiro são carreadores para a mutação responsável pela IMM. Embora animais carreadores (My/N) tenham sido encontrados em diversas linhagens do QM no Brasil (Tambor e Balisa, Apartação, Corrida e Conformação), esta mutação é predominante nos animais da linhagem de Rédeas no Brasil (22% de carreadores).

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL); bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 30 fios com bulbos pilosos e colocados em envelope de papel individual, contendo identificação do animal, exame e a requisição gerada no sistema online).

• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias. Amostra de bulbo piloso deve ser mantido a temperatura ambiente, sem umidade. Não recomendamos o armazenamento de bulbos em sacos plásticos.

• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A HyPP é uma abreviação do inglês para hyperkalemic periodic paralysis, em português, paralisia periódica hipercalêmica. A HyPP acomete cavalos das raças Quarto de Milha, Appaloosa e Paint Horse. Essa enfermidade afeta, principalmente, animais da linhagem de conformação, embora tenha sido encontrada nas linhagens de trabalho e corrida. Por ser uma doença autossômica dominante, os cavalos com somente uma cópia de DNA mutado (HyPP/N) podem apresentar sinais da doença. Animais que são homozigotos para HyPP (HyPP/HyPP) apresentam sinais mais graves da doença. A HyPP se manifesta em episódios de crises, que duram de 30 minutos a 1 hora, durante esses episódios os animais apresentam, tremores, fraqueza muscular, chegando algumas vezes a ficar em decúbito, dificuldade respiratória e insuficiência cardíaca que, eventualmente, podem levar ao óbito. Os canais de sódio controlam a contração das fibras musculares. Em animais normais esses canais se abrem para permitir uma rápida despolarização da membrana, na fase inicial do potencial de ação e se fecham quando a membrana é despolarizada. Nos animais com a mutação no gene SCN4A os canais de sódio permanecem abertos afetando transporte de íons na membrana das células musculares esqueléticas aumentando a permeabilidade do sódio e dificultando a repolarização. Cavalos com HyPP possuem musculatura bem desenvolvida, essa característica bem desejada em animais de conformação facilitou a disseminação da doença. Estima-se que em torno de 4% dos cavalos QM dos Estados Unidos possuem a mutação causadora de HyPP e dentro da linhagem de conformação essa porcentagem sobe para 56% naquele país. Dados similares são encontrados no Brasil, onde 4% dos cavalos QM possuem a mutação e quando se considera somente os animais de conformação essa frequência sobe para 31%. Não existe cura para a HYPP, geralmente o objetivo é diminuir a frequência dos episódios de crise. Para isso deve-se diminuir o teor de potássio da alimentação, uma das medidas por exemplo, é interromper o fornecimento do feno de alfafa, pois este, é rico em potássio e preferencialmente deve-se alimentar os animais com volumosos de gramíneas. Objetivando o controle da disseminação do gene mutado da HyPP, assim como o que ocorre nos EUA, a Associação Brasileira do Quarto de Milha (ABQM) impôs algumas restrições para o registro de animais descendentes do garanhão Impressive. Tornou compulsório, desde 2004, o teste genético para os animais descendentes do Impressive e proibiu o registro de animais homozigotos para HYPP desde de 2007.

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL); bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 30 fios com bulbos pilosos e colocados em envelope de papel individual, contendo identificação do animal, exame e a requisição gerada no sistema online).

• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias. Amostra de bulbo piloso deve ser mantido a temperatura ambiente, sem umidade. Não recomendamos o armazenamento de bulbos em sacos plásticos.

• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

O Pearl é uma das diluições que podem ocorrer sobre as cores bases do cavalo, responsável pela atenuação da cor da pelagem, da crina e da cauda, bem como um clareamento da pele, produzindo um fenótipo semelhante ao da diluição Champagne. É uma condição autossômica recessiva causada por uma mutação (c.985G>A) no gene SLC45A2 (Solute Carrier 45 family A2), que pode se manifestar sobre qualquer uma das cores bases. Se o animal tiver pelo menos um alelo dominante (N), ele não apresentará diluição da cor da pelagem, enquanto a presença dos dois alelos recessivos (Prl/Prl) produz pelagem com cor diluída. Além disso, os alelos Cream e Pearl podem interagir originando o pseudo duplo-creme, um animal com pele clara e olhos verdes ou azuis.

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL); bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 50 fios com bulbos pilosos e colocados em envelope de papel individual, contendo identificação do animal, exame e a requisição gerada no sistema online).
• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias. Amostra de bulbo piloso deve ser mantido a temperatura ambiente, sem umidade. Não recomendamos o armazenamento de bulbos em sacos plásticos.
• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A cor base dos cavalos é determinada por dois genes: o gene MCR1, também conhecido como Extension, e o gene ASIP, também chamado de Agouti. O gene MCR1 (Receptor de Melanocortina 1) é responsável pela produção de uma proteína transmembrana que controla a produção de eumelanina (pigmento castanho/preto) e feomelanina (pigmento amarelo/vermelho) pelos melanócitos. O Red Factor, que determina se o cavalo produzirá ou não o pigmento preto, é uma condição autossômica dominante causada por uma mutação de base única (c.248C>T) no gene MCR1. Desta forma, o animal que apresenta pelo menos um alelo dominante (E) será preto ou castanho, enquanto o animal que tiver dois alelos recessivos (e/e, e/eª ou eª/eª) será alazão, na ausência de genes modificantes, como genes de diluição de cor. O teste para o Red Factor pode ser realizado para todas as raças de cavalos.

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL).

• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias.

• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

O Sabino é um padrão de manchas brancas que pode ocorrer sobre as cores bases do cavalo, caracterizado por manchas irregulares na face, na região distal das patas e na barriga, e interpolação de cores na região central do animal. Uma das mutações que contribui para o padrão Sabino é a Sabino 1, uma condição de dominância incompleta causada por uma mutação (g.79544206A>T) no gene Kit que pode se manifestar sobre qualquer uma das cores bases. Se o animal tiver os dois alelos recessivos (N/N), ele não apresentará o padrão sabino; se o cavalo for heterozigoto, ou seja, se possuir um alelo dominante e um alelo recessivo (SB1/N), ele apresentará duas ou mais pernas com manchas brancas, um padrão branco extenso na face e interpolação na região mediana do tronco. Ainda, se o animal tiver os dois alelos dominantes (SB1/SB1), ele poderá ser até 90% branco.

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL); bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 50 fios com bulbos pilosos e colocados em envelope de papel individual, contendo identificação do animal, exame e a requisição gerada no sistema online).
• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias. Amostra de bulbo piloso deve ser mantido a temperatura ambiente, sem umidade. Não recomendamos o armazenamento de bulbos em sacos plásticos.
• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

O Silver é uma das diluições que podem ocorrer sobre as cores bases preto e castanho, responsável pela atenuação do pigmento preto/marrom nas caudas e crinas dos cavalos, tornando-as cor de linho ou prateadas. É uma condição autossômica dominante causada por uma mutação (g.73665304C>T) no gene Pmel, que também está associada à ocorrência de uma síndrome ocular congênita (MCOA). Embora a diluição da cor da pelagem não se manifeste nos alazões, a síndrome ocular pode se manifestar sobre qualquer uma das cores bases. Assim, se o animal tiver ambos os alelos dominantes (Z/Z), ele apresentará diluição na cor da pelagem e uma forma mais severa da doença ocular (MCOA); se o animal for heterozigoto, ou seja, se carregar um alelo dominante e um alelo recessivo (Z/N), apresentará diluição na cor da pelagem e uma forma menos severa da doença ocular (MCOA). Se, por outro lado, o animal possuir os dois alelos recessivos (N/N), não apresentará nem pelagem com cor diluída e nem a síndrome ocular (MCOA). 

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL).
• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias.
• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

A Síndrome da Fragilidade Cutânea Equina, conhecida como Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS), é uma enfermidade do tecido conjuntivo de caráter autossômico recessivo e é caracterizada clinicamente por lesões cutâneas e mucosa da cavidade oral, articulações hiperextensíveis e abortamento. Tais características são incompatíveis com o desenvolvimento dos animais afetados. O polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) c.2032G>A no gene PLOD1 (procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1) em homozigose é responsável pela enfermidade em equinos de raças com aptidão para esportes equestres olímpicos. 

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL); bulbo piloso de crina ou cauda (mínimo de 30 fios com bulbos pilosos e colocados em envelope de papel individual, contendo identificação do animal, exame e a requisição gerada no sistema online).

• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias. Amostra de bulbo piloso deve ser mantido a temperatura ambiente, sem umidade. Não recomendamos o armazenamento de bulbos em sacos plásticos.

• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

O Splashed White é um padrão de manchas brancas caracterizado por marcas brancas bem definidas, em extensão variável, na barriga, nas pernas e na face. Os animais podem ter olhos azuis e, algumas vezes, podem ser surdos. É uma condição autossômica dominante causada por pelo menos seis mutações nos genes Mitf (Microphthalmia Associated Transcription Factor) e Pax3 (Paired Box Gene 3), que podem se manifestar sobre qualquer uma das cores bases. Todas as seis mutações causam fenótipos semelhantes, embora a quantidade de branco seja altamente variável e possivelmente está sujeita ao controle por outros genes. Alterações no gene Mitf são as mutações SW1 – resultado de uma pequena inserção (chr16:g.20,117,302Tdel_ins11) na região promotora do gene, encontrada em diversas raças de cavalos –, SW3, SW5 e SW6. As mutações SW2  e SW4 afetam o gene Pax3. Se o animal tiver os dois alelos recessivos (N/N), ele não apresentará o padrão Splashed White e, se ele for heterozigoto, ou seja, se carregar um alelo dominante e um alelo recessivo (SW/N), apresentará o padrão de manchas. Animais que apresentam os dois alelos dominantes podem também apresentar o padrão Splashed, no entanto, cavalos homozigotos para os alelos SW3, SW4, SW5 e SW6 ainda não foram detectados, podendo ser não-viáveis ou apenas apresentarem baixa frequência nas populações, dificultando sua detecção.

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL).

• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias.

• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

O Splashed White é um padrão de manchas brancas caracterizado por marcas brancas bem definidas, em extensão variável, na barriga, nas pernas e na face. Os animais podem ter olhos azuis e, algumas vezes, podem ser surdos. É uma condição autossômica dominante causada por pelo menos seis mutações nos genes Mitf (Microphthalmia Associated Transcription Factor) e Pax3 (Paired Box Gene 3), que podem se manifestar sobre qualquer uma das cores bases. Todas as seis mutações causam fenótipos semelhantes, embora a quantidade de branco seja altamente variável e possivelmente está sujeita ao controle por outros genes. Alterações no gene Mitf são as mutações SW1, SW3, SW5 e SW6. As mutações SW2 – resultado de uma mutação de sentido errado (C70Y) no gene encontrada em algumas famílias de Quartos de Milha e Paint Horses – e SW4 afetam o gene Pax3. Se o animal tiver os dois alelos recessivos (N/N), ele não apresentará o padrão Splashed White e, se ele for heterozigoto, ou seja, se carregar um alelo dominante e um alelo recessivo (SW/N), apresentará o padrão de manchas. Animais que apresentam os dois alelos dominantes podem também apresentar o padrão Splashed, no entanto, cavalos homozigotos para os alelos SW3, SW4, SW5 e SW6 ainda não foram detectados – podendo ser não-viáveis ou apenas apresentarem baixa frequência nas populações, dificultando sua detecção.

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL).

• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias.

• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

O Splashed White é um padrão de manchas brancas caracterizado por marcas brancas bem definidas, em extensão variável, na barriga, nas pernas e na face. Os animais podem ter olhos azuis e, algumas vezes, podem ser surdos. É uma condição autossômica dominante causada por pelo menos seis mutações nos genes Mitf (Microphthalmia Associated Transcription Factor) e Pax3 (Paired Box Gene 3), que podem se manifestar sobre qualquer uma das cores bases. Todas as seis mutações causam fenótipos semelhantes, embora a quantidade de branco seja altamente variável e possivelmente está sujeita ao controle por outros genes. Alterações no gene Mitf são as mutações SW1, SW3 – causada por uma mutação (p.C280Sfs*20) que provoca uma alteração na matriz de leitura do gene, encontrada em algumas famílias de Quartos de Milha e Paint Horses –, SW5 e SW6. As mutações SW2 e SW4 afetam o gene Pax3. Se o animal tiver os dois alelos recessivos (N/N), ele não apresentará o padrão Splashed White e, se ele for heterozigoto, ou seja, se carregar um alelo dominante e um alelo recessivo (SW/N), apresentará o padrão de manchas. Animais que apresentam os dois alelos dominantes podem também apresentar o padrão Splashed, no entanto, cavalos homozigotos para os alelos SW3, SW4, SW5 e SW6 ainda não foram detectados – podendo ser não-viáveis ou apenas apresentarem baixa frequência nas populações, dificultando sua detecção.

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL).

• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias.

• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.

O Tobiano é um padrão de manchas brancas que pode ocorrer sobre as cores bases do cavalo, caracterizado por manchas normalmente regulares que podem cruzar a linha média do corpo, originando cavalos conhecidos como pampas. Assim como nos demais padrões de manchas brancas, o fenótipo do animal que carrega o alelo Tobiano pode variar entre a presença de manchas pequenas até a ocorrência de manchas de grandes extensões pelo corpo do cavalo. Tipicamente, cavalos pampas apresentam pele rosada abaixo das regiões despigmentadas, olhos castanhos, cabeça escura, manchas brancas na região das patas abaixo dos joelhos e caudas que podem ser manchadas. É uma condição autossômica dominante causada pela inversão de um grande fragmento de DNA no gene Kit que pode se manifestar sobre qualquer uma das cores bases. Se o animal tiver pelo menos um alelo dominante (TO), ele será pampa; e se tiver os dois alelos recessivos (N/N), ele não apresentará este padrão de manchas. 

• MATERIAIS A SEREM TESTADOS: sangue total em EDTA (mínimo de 2 mL).

• ARMAZENAMENTO E ENVIO: sangue deve ser mantido em geladeira, com temperatura entre 2 e 8ºC, mas pode ser enviado a temperatura ambiente, contanto que o transporte não ultrapasse 4 dias.

• PRAZO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.