Testes Genéticos : Felino

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Painéis para Testes Genéticos: Felino

Exames

  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Maine Coon (HCM A31P)
  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Ragdoll (HCM R820W)

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  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Maine Coon (HCM A31P)
  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Ragdoll (HCM R820W)
  • Doença do Rim Policístico (PKD1)

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  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Maine Coon (HCM A31P)
  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Ragdoll (HCM R820W)
  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Sphynx (HCM ALMS1)

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  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Maine Coon (HCM A31P)
  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Ragdoll (HCM R820W)
  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Sphynx (HCM ALMS1)
  • Doença do Rim Policístico (PKD1)

Painel completo de testes genéticos para gatos.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.


Exames

  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Maine Coon (HCM A31P)
  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Ragdoll (HCM R820W)
  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Sphynx (HCM ALMS1)
  • Deficiência de Piruvato Quinase felina (fel PKdef)
  • Doença do Rim Policístico (PKD1)

Painel de testes genéticos para gatos da raça Maine Coon.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.


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  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Maine Coon (HCM A31P)
  • Doença do Rim Policístico (PKD1)

Painel de testes genéticos para gatos da raça Maine Coon.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.


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  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Maine Coon (HCM A31P)
  • Deficiência de Piruvato Quinase felina (fel PKdef)
  • Doença do Rim Policístico (PKD1)

Painel de testes genéticos para gatos da raça Persa.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.


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  • Deficiência de Piruvato Quinase felina (fel PKdef)
  • Doença do Rim Policístico (PKD1)

Painel de testes genéticos para gatos da raça Ragdoll.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.


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  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Ragdoll (HCM R820W)
  • Doença do Rim Policístico (PKD1)

Painel de testes genéticos para gatos da raça Ragdoll.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.


Exames

  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Ragdoll (HCM R820W)
  • Deficiência de Piruvato Quinase felina (fel PKdef)
  • Doença do Rim Policístico (PKD1)

Painel de testes genéticos para gatos da raça Sphynx.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.


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  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Sphynx (HCM ALMS1)
  • Doença do Rim Policístico (PKD1)

Painel de testes genéticos para gatos da raça Sphynx.

• PREVISÃO: após o recebimento e confirmação do pagamento, prazo de até 15 dias úteis.


Exames

  • Cardiomiopatia Hipertrófica Felina - Sphynx (HCM ALMS1)
  • Deficiência de Piruvato Quinase felina (fel PKdef)
  • Doença do Rim Policístico (PKD1)

Exames Individuais para Testes Genéticos: Felino

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a principal cardiopatia em felinos, responsável por mortalidade e morbidade em felinos sendo caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda acarretando um reduzido volume sanguíneo ejetado. Sinais como insuficiência cardíaca, tromboembolismo e morte súbita podem ocorrer. Duas mutações no mesmo gene, responsável por produzir uma importante proteína na musculatura cardíaca denominado de MYBPC3 (the cardiac myosin binding protein C gene) já foram identificadas em raças como Maine Coon e Ragdoll. Atualmente se considera que a presença do gene mutado aumenta as chances dos felinos apresentarem a enfermidade e portanto devem ser realizados testes em gatos com anormalidades clínicas e naqueles utilizados na reprodução. Ressalta-se que nem todos felinos com a mutação, irão obrigatoriamente apresentar sinais e existem animais com cardiomiopatia hipertrofica que podem ter sinais clínicos mas não apresentarem a mutação, o que indica outra causa ou possível outra mutação ainda não identificada. O LDMVET tem disponíveis dois testes:

A mutação responsável pela cardiomiopatia hipertrofica (HCM) p.A31P no Exon 3 do gene MYBPC3 (Myosin-Binding Protein C) descrita em gatos da raça Maine Coon.
Em gato com duas cópias do gene mutado, doença cardíaca moderada ou grave podem ser observados em gatos jovens com menos de 4 anos de idade. Gatos com uma cópia do gene mutado apresentam maior expectativa de vida mas podem apresentar enfermidade. A enfermidade tem carater dominante autossômico com penetrância incompleta.

A mutação nos gatos a raça Ragdoll p.R820W no gene MYBPC3.
Gatos da raça Ragdoll com duas cópias da mutação apresentam maior risco de desenvolver sinais graves da cardiomiopatia hipertrófica nos primeiros anos de vida. Gatos com uma cópia da mutação geralmente não apresentam sinais da enfermidade. A enfermidade segue um padrão de herança recessivo. Este teste pode ser usado para as seguintes raças: Ragamuffin e Ragdoll. 

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A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a principal cardiopatia em felinos, responsável por mortalidade e morbidade em felinos sendo caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda acarretando um reduzido volume sanguíneo ejetado. Sinais como insuficiência cardíaca, tromboembolismo e morte súbita podem ocorrer. Duas mutações no mesmo gene, responsável por produzir uma importante proteína na musculatura cardíaca denominado de MYBPC3 (the cardiac myosin binding protein C gene) já foram identificadas em raças como Maine Coon e Ragdoll. Atualmente se considera que a presença do gene mutado aumenta as chances dos felinos apresentarem a enfermidade e portanto devem ser realizados testes em gatos com anormalidades clínicas e naqueles utilizados na reprodução. Ressalta-se que nem todos felinos com a mutação, irão obrigatoriamente apresentar sinais e existem animais com cardiomiopatia hipertrofica que podem ter sinais clínicos mas não apresentarem a mutação, o que indica outra causa ou possível outra mutação ainda não identificada. O LDMVET tem disponíveis dois testes:

A mutação responsável pela cardiomiopatia hipertrofica (HCM) p.A31P no Exon 3 do gene MYBPC3 (Myosin-Binding Protein C) descrita em gatos da raça Maine Coon.
Em gato com duas cópias do gene mutado, doença cardíaca moderada ou grave podem ser observados em gatos jovens com menos de 4 anos de idade. Gatos com uma cópia do gene mutado apresentam maior expectativa de vida mas podem apresentar enfermidade. A enfermidade tem carater dominante autossômico com penetrância incompleta.

A mutação nos gatos a raça Ragdoll p.R820W no gene MYBPC3.
Gatos da raça Ragdoll com duas cópias da mutação apresentam maior risco de desenvolver sinais graves da cardiomiopatia hipertrófica nos primeiros anos de vida. Gatos com uma cópia da mutação geralmente não apresentam sinais da enfermidade. A enfermidade segue um padrão de herança recessivo. Este teste pode ser usado para as seguintes raças: Ragamuffin e Ragdoll. 

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A Cardiomiopatia Hipertrófica (Hypertrophic cardiomyopathy - HCM) é uma doença cardíaca comum em gatos, que afeta principalmente a musculatura do ventrículo esquerdo do coração. Esta condição pode ser genética e, em alguns casos, é causada por mutações específicas em genes que afetam o desenvolvimento cardíaco normal. A enfermidade pode apresentar sinais clínicos em animais jovens (2-3 anos) ou mesmo ser detectada apenas em animais com idade avançada (acima de 8 anos).

Em gatos das raças Maine Coon e Ragdoll, mutações no gene MYBPC3 foram descritas como associadas a HCM, causando um aumento anormal na espessura do músculo cardíaco. Na raça Sphynx, uma nova mutação associada a HCM foi descrita recentemente no gene ALMS1, que já apresenta relatos em humanos relacionados a desenvolvimento da síndrome de Alstom, doença familiar multissistêmica que pode incluir cardiomiopatia. Tal gene codifica uma proteína que demonstrou estar envolvida na regulação do ciclo celular em cardiomiócitos perinatais. 

Descrito como uma mutação com penetrância incompleta, animais portadores da mutação podem não desenvolver a enfermidade. Da mesma forma, há relatos de animais da raça Sphynx com quadro clínico de cardiomiopatia hipertrófica que não apresentam a mutação, sugerindo que alguma outra mutação (neste ou em outro gene) pode causar a enfermidade na raça. Lembramos que, em humanos, mais genes além do MYBPC3 e ALMS1 já foram descritos como relacionados a HCM, mas ainda faltam estudos sobre os mesmos em felinos.

Veterinários podem diagnosticar a HCM através de exames cardíacos, como ecocardiograma, e a doença pode ser tratada com medicação para ajudar a gerenciar os sintomas. Além disso, é importante que os proprietários de gatos de raças com maior prevalência das mutações relacionadas a HCM realizem testes genéticos nos felinos para identificar a presença dessas mutações e tomar medidas preventivas quanto a cruzamentos e monitoramento adequado dos animais.

O exame para a mutação c.7384G>C no gene ALMS1 em gatos Sphynx detecta se a mutação está presente em um alelo (heterozigoto / carreador) ou ambos os alelos do animal (homozigoto mutante / afetado), ou ausente no genoma felino (homozigoto normal / livre da mutação).

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A doença da deficiência de piruvato quinase (PK) também pode afetar os gatos, embora seja uma condição menos frequente nessa espécie. Assim como nos cães, a deficiência de piruvato quinase em gatos é caracterizada pela ausência ou redução da enzima piruvato quinase, que desempenha um papel essencial no metabolismo energético celular.

Os sinais clínicos da deficiência de piruvato quinase em gatos podem variar de leves a graves. Os gatos afetados podem apresentar letargia, fraqueza, intolerância ao exercício, perda de peso, anemia, icterícia, aumento do baço e distúrbios respiratórios. Esses sintomas podem se manifestar nos primeiros meses de vida, mas também podem ocorrer mais tarde na vida do gato.

A deficiência de piruvato quinase em gatos foi inicialmente identificada nas raças Abssínio e Somali, mas não está associada apenas a essas raças, podendo afetar qualquer raça ou mistura de raças. Em 2012, uma pesquisa com 40 raças felinas identificou os alelos mutados em 13, dentre elas Exotic Shorthair e Bengal. A transmissão da doença ocorre de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a doença se manifeste nos filhotes.

A deficiência de piruvato quinase em gatos é causada por mutações genéticas no gene PKLR, assim como nos cães. Essas mutações resultam em uma produção reduzida ou ausência de piruvato quinase funcional. A enzima piruvato quinase desempenha um papel importante no metabolismo das células vermelhas do sangue, e a deficiência dela leva à hemólise, ou seja, à destruição prematura dos glóbulos vermelhos, resultando em anemia. Acredita-se que a prevalência média dos alelos mutados na população felina é de 9.35%. No entanto, estudos indicam que a incidência é menor em comparação com os cães. 

O diagnóstico da deficiência de piruvato quinase em gatos é realizado por meio de exames de sangue, que avaliam os níveis de piruvato quinase e outros parâmetros relacionados à função das células vermelhas do sangue. Além disso, testes genéticos podem ser realizados para detectar a presença de mutações no gene PKLR.

Infelizmente, não há cura para a deficiência de piruvato quinase em gatos. O tratamento é direcionado para o manejo dos sintomas e o suporte geral ao gato. Isso pode incluir transfusões de sangue para controlar a anemia, suplementação de vitaminas e minerais, e cuidados paliativos para melhorar a qualidade de vida do animal afetado. É importante ressaltar que é fundamental consultar um médico veterinário para o diagnóstico preciso e o desenvolvimento de um plano de tratamento adequado para gatos com suspeita de deficiência de piruvato quinase.

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A doença renal policística (PKD) é uma doença hereditária autossômica dominante que acomete principalmente gatos da raça Persa, sendo importante causa de doença renal crônica nesta espécie. É considerada a doença genética mais importante em gatos e é caracterizada pela presença de cistos renais. A ocorrência em gatos persas é alta, atingindo 47% na Austrália e 39% no Reino Unido. Os cistos geralmente ocorrem antes dos 12 meses de vida e falência renal em fases tardias da vida. A enfermidade possui um caráter autossômico dominante. As seguintes raças podem apresentar esta mutação: Persas, raças derivadas dos persas (British Longhair, British Shorthair, Burmilla, Domestic Shorthair, Exotic Longhair, Exotic Shorthair, Foldex, Highland Fold, Highland Straight, Himalaia) Devon Rex e Siberian.

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O nosso Laboratório de Diagnóstico Molecular Veterinário foi um dos primeiros laboratórios em centros universitários no Estado de São Paulo a trabalhar com Biologia Molecular na área de Medicina Veterinária. Nós somos um dos pioneiros em pesquisas envolvendo amplificação de DNA na área de Medicina Veterinária no Brasil. Continuamente melhoramos nossas metodologias e técnicas usadas na amplificação de DNA que pode ser aplicada a detecção de agentes em enfermidades infecciosas.

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